遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容精選(九篇)

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第1篇：遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容范文

在高校遺傳學(xué)教學(xué)中存在許多經(jīng)典案例，如：果蠅的翅型、體色、眼色等性狀的遺傳；豌豆的性狀遺傳以及玉米籽粒的形狀和顏色性狀的遺傳等。其中，還有一個(gè)非常重要的經(jīng)典案例，即血型遺傳。自20世紀(jì)初至今,ABO血型遺傳一直是復(fù)等位基因的一個(gè)不可缺少的經(jīng)典案例。隨著科學(xué)技術(shù)的高速發(fā)展，血型的經(jīng)典內(nèi)涵得到不斷提升，新的研究結(jié)果使血型遺傳所涵蓋的遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)越來(lái)越多，內(nèi)容越來(lái)越豐富。因此，以我們身邊最常見(jiàn)的表型--血型為案例開(kāi)展遺傳學(xué)教學(xué)不僅可以將復(fù)雜的知識(shí)點(diǎn)簡(jiǎn)單化、形象化，便于理解，還可以將繁多的基礎(chǔ)知識(shí)串聯(lián)起來(lái)，便于記憶。另外，以血型遺傳作為經(jīng)典案例在遺傳學(xué)的教學(xué)中還可以不斷加人新的研究和新的應(yīng)用，使經(jīng)典的內(nèi)涵不斷得到新的提升，讓學(xué)生的視野接觸到前沿的科學(xué)知識(shí)，為日后的科研接力打好基礎(chǔ)。

1血型與遺傳學(xué)之間的重要關(guān)系

開(kāi)展案例教學(xué)，案例的選擇是關(guān)鍵。血型是人類血液由遺傳控制的個(gè)體性狀之一，與人類的生活關(guān)系密切，用途廣泛。自1900年到2005年，已檢測(cè)出約29個(gè)血型系統(tǒng)[21。臨床上最常用的有“ABO血型系統(tǒng)”、“Rh血型系統(tǒng)”、“MN血型系統(tǒng)”和“HLA血型系統(tǒng)”。這些血型系統(tǒng)涵蓋了復(fù)等位基因、基因互作之上位效應(yīng)等遺傳學(xué)的孟德?tīng)柖赏卣乖?，基因的表達(dá)調(diào)控及群體遺傳等遺傳學(xué)的精髓內(nèi)容。透過(guò)這個(gè)知識(shí)窗口，可以看到遺傳學(xué)在血型中的奧秘。

孟德?tīng)栠z傳定律從建立、發(fā)展到不斷拓展完善，一直都是貫穿高校遺傳學(xué)教學(xué)的核心知識(shí)點(diǎn)。由于現(xiàn)在大學(xué)生從高中開(kāi)始就接觸孟德?tīng)柖?，如果大學(xué)教學(xué)還是重復(fù)高中階段所涉及的內(nèi)容，學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣難以提高。在高中知識(shí)的基礎(chǔ)上，開(kāi)展案例教學(xué)，引入現(xiàn)代遺傳學(xué)在人類血型上的最新認(rèn)識(shí)，則不但可以給學(xué)生一種似曾相識(shí)的感覺(jué)，還能自然地激起他們深入探索的興趣。血型的遺傳特征及生化基礎(chǔ)可以清晰明了地向?qū)W生闡述清楚孟德?tīng)柖傻囊恍┲匾难由熘R(shí)內(nèi)容。從紅細(xì)胞血型到白細(xì)胞血型，從常見(jiàn)的ABO血型到罕見(jiàn)的孟買、Rh血型，對(duì)于假基因、等位基因、復(fù)等位基因和擬等位基因等不容易理解的基因概念以及基因之間的相互作用都可以通過(guò)血型案例，把學(xué)生帶入情境之中，在教師的指引下由學(xué)生自己依靠其擁有的基礎(chǔ)知識(shí)結(jié)構(gòu)和背景，在血型案例情境中發(fā)現(xiàn)、分析和解決問(wèn)題，比較輕松地掌握這些容易混淆不清的概念和一些難以理解的遺傳學(xué)現(xiàn)象，如非等位基因之間的相互作用之上位效應(yīng)等。

此外，人的血紅蛋白基因在不同發(fā)育時(shí)期的表達(dá)調(diào)控還涉及遺傳學(xué)中的表型和基因型之間的關(guān)系，真核生物中的基因表達(dá)調(diào)控模式等知識(shí)點(diǎn)。對(duì)血型相關(guān)的一些遺傳疾病進(jìn)行分析，還可以引申出基因突變和染色體缺失突變及一些重要的遺傳標(biāo)記。血型的遺傳學(xué)檢測(cè)方法及臨床上的輸血原則和溶血、血型互配等現(xiàn)象也與受基因表達(dá)調(diào)控的紅細(xì)胞的細(xì)胞膜糖基的特征和生化機(jī)制密切 相關(guān)，引導(dǎo)遺傳學(xué)從理論到實(shí)驗(yàn)，再到實(shí)踐中的應(yīng)用。血型與疾病的關(guān)聯(lián)分析，把科研思維引入高校遺傳學(xué)教學(xué)中，讓學(xué)生緊跟時(shí)展的步伐，理論聯(lián)系實(shí)際，為日后的科研工作打好基礎(chǔ)。

遺傳學(xué)中兩大重要的主題是遺傳和變異，主要包括孟德?tīng)栠z傳和連鎖遺傳、基因突變和染色體畸變。通過(guò)以復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱為參考，與劉祖洞主編的《遺傳學(xué)》和喬守怡主編的《現(xiàn)代遺傳學(xué)》教材內(nèi)容相比較發(fā)現(xiàn)，血型遺傳案例除了與上述遺傳學(xué)四大內(nèi)容關(guān)聯(lián)外，還涉及到基因的表達(dá)調(diào)控、群體遺傳、表觀遺傳等知識(shí)點(diǎn)，其中大部分知識(shí)點(diǎn)都是要求學(xué)生重點(diǎn)掌握的內(nèi)容。目前，血型案例所涵蓋的主要遺傳學(xué)知識(shí)內(nèi)容及在遺傳學(xué)學(xué)科中的重要意義的歸納見(jiàn)表1。因此，把血型作為經(jīng)典案例，開(kāi)展遺傳學(xué)的案例教學(xué)既貼近生活，引發(fā)學(xué)生深刻的思考，又能代表性地進(jìn)一步闡述探討遺傳學(xué)的生物知識(shí)。

2血型案例在遺傳學(xué)教學(xué)中的開(kāi)展

在以血型為案例的教學(xué)過(guò)程中，我們首先根據(jù)高校遺傳學(xué)的教學(xué)目標(biāo)和培養(yǎng)目標(biāo)的要求，在學(xué)生掌握了一些遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識(shí)和理論知識(shí)的基礎(chǔ)上，結(jié)合遺傳學(xué)的教學(xué)進(jìn)度逐步有序地進(jìn)行介紹：1.血型基本知識(shí)介紹；2.紅細(xì)胞血型的細(xì)胞膜糖基特征和生化機(jī)制；3.紅細(xì)胞血型與輸血；4.血型的遺傳學(xué)規(guī)律特征，包括(I)ABO血型復(fù)等位基因遺傳及其應(yīng)用，（II)ABO血型基因的克隆，（III)ABO血型的遺傳學(xué)鑒定；5.ABO血型的拓展，包括(I)孟買血型與擬孟買血型，（II)紅細(xì)胞血型與白細(xì)胞血型。下面主表1血型與高校遺傳學(xué)教學(xué)的重要關(guān)系

要選取兩個(gè)方面闡述在遺傳學(xué)教學(xué)中的開(kāi)展過(guò)程。

    2.1血型基本知識(shí)在教學(xué)中的開(kāi)展

ABO血型系統(tǒng)是第一個(gè)被描述的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)，也是最具有臨床意義的一個(gè)系統(tǒng)。因此，在進(jìn)行血型基本知識(shí)介紹時(shí)往往以ABO血型為例。隨著以分子生物學(xué)為基礎(chǔ)的血型研究的發(fā)展，ABO血型的基因遺傳背景目前已比較清楚。在介紹血型基因的基本知識(shí)同時(shí)也涵蓋著遺傳學(xué)知識(shí)的傳播，而且隨著血型基因知識(shí)的不斷豐富完善，涵蓋的遺傳學(xué)知識(shí)也越來(lái)越廣泛。

ABO血型由3個(gè)復(fù)等位基因控制，即iA、產(chǎn)和i°o在開(kāi)展遺傳學(xué)相關(guān)教學(xué)活動(dòng)時(shí)，一般都用此作為分析生物界中復(fù)等位現(xiàn)象的經(jīng)典例證。這些基礎(chǔ)知識(shí)對(duì)于高校學(xué)生來(lái)說(shuō)可能在高中的時(shí)候就已經(jīng)獲得。因此，在大學(xué)開(kāi)展相關(guān)教學(xué)時(shí)，除了簡(jiǎn)單介紹這3個(gè)主要的復(fù)等位基因外，還可以深入講述新的研究結(jié)果，到目前為止通過(guò)分子生物學(xué)方法已經(jīng)確定了160多個(gè)^50等位基因，只是目前國(guó)際上以4川7基因作為等位基因的參比序列，其他基因均與其緊密相關(guān)，非常保守。在此基礎(chǔ)上ABO血型又可分為許多亞群，其中A血型表現(xiàn)出最多的亞型。在紅細(xì)胞血型系統(tǒng)中還有一種Rh血型，分為Rh陽(yáng)性和Rh陰性。Rh血型主要由3個(gè)緊密連鎖的基因D/d、C/c、E/e決定，這3個(gè)基因以單倍型方式傳遞，屬于擬等位基因。這樣在講解原有知識(shí)基礎(chǔ)上，又不局限于原有知識(shí)范圍，由ABO血型到Rh血型，由復(fù)等位基因引出擬等位基因，在教學(xué)方法上可以通過(guò)相互比較，舉例分析，擴(kuò)大學(xué)生的知識(shí)面，提

高他們的學(xué)習(xí)興趣。

人類的血型是不是一生恒定不變的？面對(duì)這個(gè)問(wèn)題，很多學(xué)生都會(huì)認(rèn)為血型是由遺傳決定，不會(huì)改變。其實(shí)人類的血型也會(huì)發(fā)生變異，如急性白血病以及再生障礙性貧血可以使血型抗原減弱，骨髓增生異常綜合征可以導(dǎo)致血型抗原丟失等。而且，健康人也存在血型變異的現(xiàn)象，但是這個(gè)是與細(xì)胞表面血型物質(zhì)受到掩蓋以及人體存在一些稀有ABO等位基因有關(guān)。這些新的知識(shí)可以向?qū)W生很好地展示“遺傳和變異”，利用身邊的血型案例調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性，使他們積極主動(dòng)地掌握遺傳學(xué)的精髓。

此外，最近幾年疾病引發(fā)基因甲基化和突變的研究'又可以結(jié)合表觀遺傳學(xué)的內(nèi)容開(kāi)展教學(xué)。

2.2紅細(xì)胞血型的細(xì)胞膜糖基特征和生化機(jī)制在教學(xué)中的開(kāi)展

人類ABO基因位于9號(hào)染色體長(zhǎng)臂(9q34)，其基因產(chǎn)物是一些專一性的糖基轉(zhuǎn)移酶，可以催化血型抗原前體特定部位的糖基轉(zhuǎn)移，從而控制ABO血型抗原的生物合成。其中4基因編碼產(chǎn)物為N-乙酰-D-半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶(簡(jiǎn)稱A酶)，可以產(chǎn)生常見(jiàn)的A抗原；S基因編碼產(chǎn)物ci-l，3-D-半乳糖轉(zhuǎn)移酶(簡(jiǎn)稱B酶)，可以產(chǎn)生常見(jiàn)的B表面抗原；和S基因同時(shí)存在產(chǎn)生的等位基因，其編碼產(chǎn)物具有A酶和B酶的特異性，在紅細(xì)胞表面上產(chǎn)生不同強(qiáng)度的A和B抗原；而O基因則是第258位和第349位堿基缺失導(dǎo)致的密碼子移位，使終止密碼提前出現(xiàn)，合成了無(wú)酶活性的短肽，因而體內(nèi)沒(méi)有A酶和B酶，也不能催化糖基轉(zhuǎn)移，只有前體物質(zhì)H的產(chǎn)生為H抗原(圖1)。因此ABO血型有時(shí)也稱為八811型[71。這樣，不同的、B、0基因編碼不同的多肽，產(chǎn)生具有不同功能的糖基轉(zhuǎn)移酶，非常簡(jiǎn)單地引出了遺傳學(xué)中經(jīng)典的基因與酶的關(guān)系的“一個(gè)基因一條多肽(一個(gè)基因一個(gè)酶)假說(shuō)”,使學(xué)生很容易獲得一個(gè)基因決定一條相應(yīng)的多肽鏈(酶)的結(jié)構(gòu)，并相應(yīng)地

影響這個(gè)多肽(以及由單條或多條多肽鏈組成的酶）的功能這種遺傳學(xué)思想，達(dá)到良好的教學(xué)效果。

此外，最新研究發(fā)現(xiàn)ABH抗原除表達(dá)在血細(xì)胞表面以外，還可以出現(xiàn)在除腦脊液外的分泌液中；有大約80%的個(gè)體具有產(chǎn)生這些可溶性抗原的遺傳基因；這種分泌抗原的表達(dá)由雙結(jié)構(gòu)基因控制，即第19號(hào)染色體2個(gè)緊密連鎖的Ft/n(用和基因座。ABO血型抗原都由前體H物質(zhì)合成，SeAe基因和丑冷基因都可以控制合成H物質(zhì)；簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，基因的表達(dá)決定體液中是否出現(xiàn)ABH抗原，H/h基因的表達(dá)決定紅細(xì)胞上是否出現(xiàn)ABH抗原。但是，并不是所有帶m基因的個(gè)體唾液中都分泌ABH物質(zhì)，還要受到Wh基因的制約，其中hh型(即孟買型)均為非分泌型[7]。這樣又引出了遺傳學(xué)中一個(gè)很重要的概念--上位基因，很重要的遺傳學(xué)現(xiàn)象--上位效應(yīng)。這些屬于遺傳學(xué)中基因互作的重點(diǎn)內(nèi)容，而且發(fā)生基因相互作用的非等位基因仍然遵循孟德?tīng)柗蛛x和自由組合定律，后代的基因型及其比例是可預(yù)計(jì)的，所以在遺傳學(xué)教學(xué)中還可用于親子鑒定、重大遺傳疾病的關(guān)聯(lián)分析、人種演化、群體遺傳分析等相關(guān)內(nèi)容。

2.2相關(guān)技術(shù)的拓展應(yīng)用

ABO血型的分子檢測(cè)是分子遺傳學(xué)教學(xué)中PCR技術(shù)拓展應(yīng)用的案例。血型基因的表達(dá)影響血型的表現(xiàn)型，表型相同的個(gè)體其基因型不一定相同。如何區(qū)分iAiA、Pi0在表現(xiàn)型都是A型和iBiB、iBi0在表現(xiàn)型都是B型的個(gè)體，可以根據(jù)A、B、0血型基因堿基的差異，應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)分型人類ABO血型的方法。這種方法可以對(duì)個(gè)體血型(血型基因型)進(jìn)行判定：是屬于AA型、AO型，還是BB型或BO型。在這個(gè)基礎(chǔ)上，我們進(jìn)行了改進(jìn)，并結(jié)合教學(xué)進(jìn)程，作為自選實(shí)驗(yàn)在學(xué)生中開(kāi)設(shè)，獲得了學(xué)生的好評(píng)。在135個(gè)學(xué)生中開(kāi)展自選實(shí)驗(yàn)，其中有80%的學(xué)生選擇ABO血型鑒定這個(gè)實(shí)驗(yàn)，并表示對(duì)這個(gè)實(shí)驗(yàn)很感興趣。

此外，還可通過(guò)分析核苷酸來(lái)確定分泌型ABH血型的Se基因型。主要基因分型技術(shù)有：（l)PCR-序列特異性引物(PCR-SSP)，這是一種新的基因多態(tài)性分析技術(shù)，根據(jù)基因座某一堿基的差異設(shè)計(jì)一系列引物，特異性引物僅擴(kuò)增與其對(duì)應(yīng)的等位基因， 而不擴(kuò)增其他的等位基因；（2)PCR-DNA測(cè)序法，先通過(guò)PCR擴(kuò)增基因的主要片段，然后測(cè)定序列;(3)PCR-限制性內(nèi)切酶法，用對(duì)位點(diǎn)特異的限制性內(nèi)切酶消化基因，再通過(guò)Southernblot分析來(lái)確定。目前，PCR-SSP常用于胎兒血型鑒定及白血病引起的血型抗原異常等血型鑒定。隨著450基因結(jié)構(gòu)和研究方法的迅速發(fā)展，AB0血型定型也將進(jìn)入基因定型的時(shí)代，揭示更多的關(guān)于AB0基因和AB0血型表觀遺傳學(xué)等方面的奧秘。

在教學(xué)過(guò)程中還可以設(shè)計(jì)一系列與血型相關(guān)的論題，引導(dǎo)學(xué)生査閱相關(guān)方面的最新進(jìn)展，總結(jié)出血型與人類疾病和性格之間的關(guān)系以及蘊(yùn)涵的遺傳學(xué)原理。學(xué)生可以分組制作PPT討論，還可針對(duì)某一論題，學(xué)生組隊(duì)分為正反兩方，開(kāi)展辯論式討論。一學(xué)期可以安排一次課時(shí)(45分鐘)開(kāi)展辯論式討論,前30分鐘讓學(xué)生正反方陳述觀點(diǎn)，列舉證據(jù)開(kāi)展辯論，后15分鐘用于總結(jié)和點(diǎn)評(píng)。在這個(gè)模式下，幾乎所有的學(xué)生都積極主動(dòng)地參與進(jìn)來(lái)，將引導(dǎo)、鼓勵(lì)與考評(píng)相結(jié)合，充分調(diào)動(dòng)了學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性[11]。開(kāi)展“血型是否可以決定性格”類似專題的辯論式討論，既增加了遺傳學(xué)教學(xué)的興趣性及可接受性，還可以使學(xué)生的思維在辨析中得到操練。正反兩方隊(duì)員通過(guò)收集資料和案例，與同學(xué)辯論解釋的過(guò)程中，不僅掌握了深?yuàn)W的科學(xué)知識(shí)，而且還與現(xiàn)實(shí)生活相聯(lián)系，并且將遺傳學(xué)應(yīng)用于實(shí)際，填補(bǔ)了傳統(tǒng)教學(xué)在知識(shí)靈活認(rèn)知與實(shí)踐中的不足。

3以血型為案例開(kāi)展遺傳學(xué)教學(xué)的優(yōu)點(diǎn)

作為日常生活中被人們廣泛熟知的遺傳學(xué)常識(shí)，血型遺傳學(xué)的研究歷程符合遺傳學(xué)的發(fā)展規(guī)律與教學(xué)規(guī)劃，其作為遺傳學(xué)教學(xué)案例有著不可替代的優(yōu)勢(shì)：

第2篇：遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容范文

關(guān) 鍵 詞： 地方高校； 遺傳學(xué)；實(shí)驗(yàn)教學(xué)； 教改；

遺傳學(xué)是生物學(xué)中最富于綜合性的中心學(xué)科之一，也是生命科學(xué)中發(fā)展最迅速的前沿的學(xué)科之一。自 1900 年孟德?tīng)柖杀恢匦掳l(fā)現(xiàn)以來(lái)，遺傳學(xué)取得了很大的發(fā)展，闡明了許多遺傳學(xué)現(xiàn)象和規(guī)律。進(jìn)入 21 世紀(jì)之后，科學(xué)家對(duì)線蟲(chóng)、果蠅、擬南芥等動(dòng)植物以及人類基因組計(jì)劃的初步完成，更加突現(xiàn)出遺傳學(xué)在生命科學(xué)中的核心與前沿學(xué)科的地位。遺傳學(xué)是一門實(shí)驗(yàn)性很強(qiáng)的學(xué)科。遺傳學(xué)本身的發(fā)展離不開(kāi)大量而設(shè)計(jì)周密的實(shí)驗(yàn)研究，因此遺傳實(shí)驗(yàn)課程是開(kāi)展遺傳學(xué)研究的重要基礎(chǔ)。通過(guò)實(shí)驗(yàn)教學(xué)，不僅可以使學(xué)生在實(shí)驗(yàn)過(guò)程中加深對(duì)遺傳學(xué)現(xiàn)象和規(guī)律的認(rèn)識(shí)，更重要的是培養(yǎng)學(xué)生進(jìn)行遺傳學(xué)及相關(guān)學(xué)科研究工作的能力。

1.優(yōu)化師資隊(duì)伍結(jié)構(gòu)

遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課程的教學(xué)在很多地方院校是由一個(gè)教師負(fù)責(zé)教學(xué)和實(shí)驗(yàn)，這樣就會(huì)導(dǎo)致教學(xué)質(zhì)量的下降，面對(duì)這種情況，地方院校就應(yīng)優(yōu)化師資隊(duì)伍結(jié)構(gòu)，組建一支具有較高的學(xué)術(shù)水平和教學(xué)水平、結(jié)構(gòu)合理的高素質(zhì)實(shí)驗(yàn)教學(xué)隊(duì)伍，由1-2 名遺傳學(xué)理論課程的教師和1-2 名多年承擔(dān)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)的老教師為課程負(fù)責(zé)人，以碩士及以上學(xué)位、且具有從事經(jīng)典和分子遺傳學(xué)研究工作經(jīng)歷的教師，或承擔(dān)過(guò)兩輪以上遺傳學(xué)及實(shí)驗(yàn)教學(xué)任務(wù)的教師作為課程教學(xué)隊(duì)伍，形成一支教學(xué)經(jīng)驗(yàn)豐富，老中青合理搭配，學(xué)緣來(lái)源廣泛的遺傳學(xué)及實(shí)驗(yàn)教學(xué)隊(duì)伍。

2.建立高水平、綜合性的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)平臺(tái)

近年來(lái)，由于學(xué)科的迅速發(fā)展和植物科學(xué)領(lǐng)域研究工作的不斷深入，許多新的實(shí)驗(yàn)方法和實(shí)驗(yàn)技術(shù)不斷涌現(xiàn)，使得原有的實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目不能充分滿足培養(yǎng)創(chuàng)新型人才的要求，有必要增設(shè)新的實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目。同時(shí)，為了培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新能力，要逐步減少驗(yàn)證性、演示性實(shí)驗(yàn)，增加設(shè)計(jì)性、綜合性實(shí)驗(yàn)，通過(guò)設(shè)計(jì)性、綜合性實(shí)驗(yàn)可以實(shí)現(xiàn)以學(xué)生自我訓(xùn)練為主的教學(xué)模式，更好地掌握實(shí)驗(yàn)原理、操作方法、步驟，全面了解儀器設(shè)備的性質(zhì)并正確地使用儀器，鍛煉學(xué)生思考問(wèn)題、分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力，提高學(xué)生的創(chuàng)新思維和實(shí)際動(dòng)手能力，而現(xiàn)有的儀器設(shè)備條件不能滿足綜合性設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)的要求，降低了教學(xué)效果；另外，由于招生規(guī)模的擴(kuò)大，導(dǎo)致原有實(shí)驗(yàn)設(shè)備的數(shù)量嚴(yán)重不足。為了改善遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課程的教學(xué)條件、提高教學(xué)水平，極有必要在現(xiàn)有基礎(chǔ)上，按照人才培養(yǎng)目標(biāo)、學(xué)科發(fā)展和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展的要求，優(yōu)化實(shí)驗(yàn)室布局，添置新的儀器設(shè)備，增加新的實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目，建立高水平的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)平臺(tái)，提高實(shí)驗(yàn)室的共享性和和儀器設(shè)備利用率，改善實(shí)驗(yàn)技術(shù)條件和工作環(huán)境。提高實(shí)驗(yàn)教學(xué)水平和學(xué)生的專業(yè)素質(zhì)，培養(yǎng)學(xué)生的實(shí)踐能力和創(chuàng)新精神.

3. 完善實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容

在很多地方院校的實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容主要是研究動(dòng)物、植物、微生物和人類的經(jīng)典遺傳學(xué)內(nèi)容，而細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)等教學(xué)內(nèi)容由于條件的限制而不能開(kāi)設(shè)，從而導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容不完善。根據(jù)教育部《關(guān)于加強(qiáng)高等學(xué)校本科教學(xué)工作，提高教學(xué)質(zhì)量的若干意見(jiàn)》（ 教高[2001]4號(hào)） 中的有關(guān)文件要求，遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容要不斷進(jìn)行完善：不但要涵蓋經(jīng)典遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)、生物信息學(xué)和基因組學(xué)等，而且要涵蓋動(dòng)物、植物、微生物和人類等研究對(duì)象的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)。通過(guò)不斷完善實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容，建立“基礎(chǔ)性綜合性研究（ 設(shè)計(jì)、創(chuàng)新） 性”逐層遞進(jìn)的實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系，使學(xué)生從生物的整體水平、細(xì)胞水平和分子水平等方面逐漸加深對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)的理解，培養(yǎng)學(xué)生的實(shí)驗(yàn)動(dòng)手能力、綜合實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)能力和創(chuàng)新能力。

4. 開(kāi)放實(shí)驗(yàn)室

為提高實(shí)踐教學(xué)水平，提高學(xué)生實(shí)驗(yàn)動(dòng)手能力和創(chuàng)新能力，必須全面實(shí)施實(shí)驗(yàn)室開(kāi)放。開(kāi)放式實(shí)驗(yàn)教學(xué)是培養(yǎng)學(xué)生實(shí)踐能力和創(chuàng)新意識(shí)協(xié)調(diào)發(fā)展的重要途徑，也是高校實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革的必經(jīng)之路，是克服實(shí)驗(yàn)流程較長(zhǎng)與每次實(shí)驗(yàn)課時(shí)有限之間矛盾的有效方法。實(shí)施全天性開(kāi)放實(shí)驗(yàn)教學(xué)，是增強(qiáng)學(xué)生實(shí)驗(yàn)興趣、提高實(shí)驗(yàn)主動(dòng)性、加強(qiáng)動(dòng)手能力培養(yǎng)的有效措施。

5 .加強(qiáng)科學(xué)研究，進(jìn)行“產(chǎn)學(xué)研基地”的建設(shè)，培養(yǎng)科研人才，帶動(dòng)地方經(jīng)濟(jì)的發(fā)展

我國(guó)是世界上最大的糧食生產(chǎn)和消費(fèi)國(guó)，糧食安全是關(guān)系國(guó)計(jì)民生的大事。糧食生產(chǎn)及與之配套的產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展需要一大批技術(shù)人才，尤其是復(fù)合型、創(chuàng)新型生物科學(xué)技術(shù)人才。復(fù)合型、創(chuàng)新型人才的培養(yǎng)離不開(kāi)創(chuàng)新技術(shù)和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，社會(huì)也需要研究成果盡快轉(zhuǎn)化為現(xiàn)實(shí)生產(chǎn)力，“產(chǎn)學(xué)研”的有機(jī)結(jié)合是培養(yǎng)復(fù)合型人才的關(guān)鍵。實(shí)驗(yàn)課教學(xué)不但要重視基本實(shí)驗(yàn)技能的培養(yǎng)，更重要的是發(fā)現(xiàn)問(wèn)題、思考問(wèn)題、解決問(wèn)題能力的培養(yǎng)，這一過(guò)程更離不開(kāi)大量的實(shí)踐鍛煉。在大型種子公司、基層農(nóng)技推廣站、科研院所建立高水平的“產(chǎn)學(xué)研基地”，不但可有效提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，而且可有效增加社會(huì)實(shí)踐能力。

綜上所述，調(diào)整遺傳學(xué)專業(yè)資源、提升遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)的革新、科學(xué)有效的實(shí)現(xiàn)專業(yè)教學(xué)與實(shí)踐基地的有機(jī)結(jié)合，是提高遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)的有效途徑，可為地方院校的遺傳學(xué)的教學(xué)改革提供一個(gè)思路，同時(shí)培養(yǎng)大量的高素質(zhì)科技人才，促進(jìn)地方經(jīng)濟(jì)的可持續(xù)性發(fā)展?；痦?xiàng)目：貴州省教育廳自然科學(xué)研究項(xiàng)目（黔教科（2010070）號(hào)）；貴州省科學(xué)技術(shù)基金項(xiàng)目（黔科合J字[2012]2001號(hào)）；貴州省教育廳功能材料與資源化學(xué)特色重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專項(xiàng)基金（黔教高發(fā)[2011]278號(hào)）；

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第3篇：遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容范文

關(guān)鍵詞：動(dòng)物遺傳學(xué)；教學(xué)實(shí)踐；教學(xué)質(zhì)量

中圖分類號(hào) G642.0 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼 A 文章編號(hào) 1007-7731（2014）06-133-03

《動(dòng)物遺傳學(xué)》是動(dòng)物科學(xué)等相關(guān)生物專業(yè)的一門重要的專業(yè)基礎(chǔ)課程，主要學(xué)習(xí)內(nèi)容包括遺傳學(xué)基本定律―孟德?tīng)柕姆蛛x定律和自由組合定律以及摩爾根的連鎖互換定律，遺傳的染色體理論，遺傳的重要物質(zhì)核酸的結(jié)構(gòu)與功能，群體遺傳結(jié)構(gòu)中基因頻率與基因型頻率的概念以及遺傳平衡定律Hardy-Weinberg平衡理論、影響平衡的各種因素：選擇、遷移、突變、遺傳漂變等，數(shù)量性狀的概念與主要遺傳參數(shù)遺傳力、遺傳相關(guān)和重復(fù)力的概念及計(jì)算方法[1]。目的是讓學(xué)生了解遺傳學(xué)的發(fā)展歷史，掌握遺傳學(xué)的基本知識(shí)和基本理論，理解分子遺傳學(xué)的基本原理與研究方法，為后續(xù)課程的學(xué)習(xí)奠定基礎(chǔ)。

動(dòng)物遺傳學(xué)在學(xué)習(xí)過(guò)程中具有較強(qiáng)的理論性、邏輯性，并且相對(duì)抽象，屬于畜牧專業(yè)中比較難學(xué)的一門課程。隨著高校教育教學(xué)改革的不斷深入以及素質(zhì)教育的推進(jìn)，課堂理論較實(shí)驗(yàn)課程較少并且不斷壓縮，已經(jīng)由課程初始設(shè)置的125學(xué)時(shí)減少到目前的50學(xué)時(shí)，甚至是44學(xué)時(shí)。壓縮理論課時(shí)，學(xué)生普遍反映遺傳學(xué)課程的教學(xué)內(nèi)容較多、時(shí)間較為緊張、知識(shí)面跨度大、學(xué)習(xí)難度大，并且在學(xué)習(xí)的過(guò)程中經(jīng)常產(chǎn)生抵觸的情緒，給教學(xué)工作帶來(lái)較多的困難。因此，在教學(xué)過(guò)程中，基于以學(xué)生為本的教學(xué)思想，應(yīng)積極改進(jìn)遺傳學(xué)教學(xué)法，并且重點(diǎn)培養(yǎng)學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的興趣，調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性和主動(dòng)性，這對(duì)于提高遺傳學(xué)教學(xué)效果，培養(yǎng)學(xué)生的綜合素質(zhì)具有十分重要的意義。采取何種教學(xué)方法，如何提高其教學(xué)效果，值得深入探討。

1 培養(yǎng)學(xué)生對(duì)動(dòng)物遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)興趣，充分發(fā)揮學(xué)生主體作用

興趣才是最好的老師，它能有效地誘發(fā)和強(qiáng)化學(xué)習(xí)動(dòng)力。單單靠一塊黑板和一本教材傳授、籠統(tǒng)地灌輸知識(shí)，勢(shì)必會(huì)降低學(xué)生對(duì)課程的學(xué)習(xí)興趣，并且直接影響學(xué)習(xí)的效果。緒論作為第一節(jié)課，是教師宏觀的對(duì)學(xué)生介紹一門課的方向，并且是與學(xué)生的第一次接觸，教師自身的水平、性格、態(tài)度、言語(yǔ)表達(dá)、情感、穿著等都會(huì)給學(xué)生留下較為深刻的印象。在緒論課上，可精選一些典型的遺傳學(xué)學(xué)史事例，一些在遺傳學(xué)領(lǐng)域中作出較為重要貢獻(xiàn)的歷史人物事跡，在當(dāng)前醫(yī)學(xué)、生物技術(shù)等領(lǐng)域的應(yīng)用與遺傳學(xué)相關(guān)并且所起到的至關(guān)重要的作用的事例，充分展示課程的重要性，在學(xué)生了解遺傳學(xué)的建立與發(fā)展的同時(shí)，進(jìn)而使學(xué)生學(xué)習(xí)興趣得到提升。

2 采用多媒體教學(xué)，展示更多的研究信息

對(duì)于遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)，教授的引導(dǎo)、啟發(fā)、推理以及學(xué)生的想象占據(jù)了大部分內(nèi)容。在教學(xué)實(shí)踐中，教授過(guò)程應(yīng)運(yùn)用生動(dòng)的語(yǔ)言，教師應(yīng)充當(dāng)引導(dǎo)者和組織者的角色，充分發(fā)揮其引導(dǎo)作用激發(fā)學(xué)生對(duì)遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)興趣。在有絲分裂、減數(shù)分裂、基因表達(dá)調(diào)控等內(nèi)容教學(xué)過(guò)程中，應(yīng)該將教學(xué)內(nèi)容與實(shí)際生活充分地聯(lián)系起來(lái)。把多媒體輔助教學(xué)、動(dòng)畫及圖像結(jié)合起來(lái)激發(fā)學(xué)生強(qiáng)烈的學(xué)習(xí)興趣，有利于學(xué)生對(duì)知識(shí)點(diǎn)形成較為直觀地形象理解。以學(xué)生為主體，通過(guò)照片、視頻等媒體為輔助，生動(dòng)形象的介紹學(xué)習(xí)內(nèi)容，建立學(xué)生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的直觀理解，使學(xué)生對(duì)其產(chǎn)生新鮮感并成為對(duì)認(rèn)知過(guò)程形成主體意識(shí)的主動(dòng)構(gòu)建者。在學(xué)生心理方面，隨著時(shí)間的推移，學(xué)生對(duì)學(xué)習(xí)的新鮮感會(huì)逐漸減弱并且產(chǎn)生微妙的變化，這種變化表現(xiàn)在學(xué)習(xí)態(tài)度以及行為方面。從教師角度來(lái)看，如果單純利用視聽(tīng)媒體的優(yōu)勢(shì)不斷地向?qū)W生灌輸知識(shí)和信息，只是依托媒體照本宣科，勢(shì)必成為另一種形式的“滿堂灌”；追求“直觀”也不能限制學(xué)生想象、思考的空間而遲滯抽象思維的發(fā)展。因此在利用多媒體教學(xué)的過(guò)程中，應(yīng)當(dāng)把啟發(fā)式教學(xué)的思想預(yù)先注入媒體的圖像、視聽(tīng)造型及媒體的組合之中，確定啟發(fā)式精講與媒體的啟發(fā)式展示相結(jié)合的教學(xué)策略。

3 對(duì)于不同的章節(jié)，應(yīng)采取不同的授課方式

采取題海戰(zhàn)術(shù)在遺傳學(xué)的教學(xué)實(shí)踐中是不可取的。例如遺傳的三大定律、染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)變異等不需要死記硬背，教師應(yīng)通過(guò)鼓勵(lì)學(xué)生多做習(xí)題或者上習(xí)題課的方法來(lái)掌握。在布置習(xí)題的過(guò)程中，應(yīng)有針對(duì)性地選擇一些典型的習(xí)題并重點(diǎn)說(shuō)明。在批改學(xué)生作業(yè)的過(guò)程中，要發(fā)現(xiàn)學(xué)生的問(wèn)題所在，對(duì)習(xí)題進(jìn)行深入地解析，使學(xué)生可以牢固地掌握所學(xué)內(nèi)容。

4 增設(shè)討論課，提高學(xué)生的分析與總結(jié)能力

遺傳學(xué)內(nèi)容抽象，不易掌握。在教學(xué)過(guò)程中常出現(xiàn)有些學(xué)生可以理解，有些學(xué)生一知半解的現(xiàn)象，應(yīng)充分對(duì)某些學(xué)習(xí)內(nèi)容開(kāi)展一些必要的課堂即興討論，增加學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。例如在有絲分裂、減數(shù)分裂、遺傳學(xué)的三大遺傳規(guī)律教學(xué)中，針對(duì)處于不同時(shí)期及染色體在分裂過(guò)程中的動(dòng)態(tài)變化規(guī)律和對(duì)某些概念點(diǎn)的實(shí)質(zhì)的聯(lián)系、區(qū)別，在細(xì)胞核遺傳、細(xì)胞至遺傳以及母性影響的區(qū)別和聯(lián)系，還有一些較為典型的F因子、Fc因子及Hfr區(qū)別和相互影響，這些都可以作為課堂上較為典型的問(wèn)題進(jìn)行提問(wèn)和討論。如有必要可將其作為一次課后作業(yè)讓學(xué)生充分思考。在經(jīng)過(guò)充分的討論及課后的靜心思考后，可由學(xué)生自主理清思路并且以小論文的形式提交作業(yè)或者以討論形式在下一節(jié)課堂上進(jìn)行專門的討論。這種形式[2]可充分改變由教師一個(gè)人形成的主講式課堂，并不是從一個(gè)教師的角度去理解問(wèn)題，而是從學(xué)生個(gè)人的角度去學(xué)習(xí)理解。這種穿插式的討論和教學(xué)方法會(huì)使學(xué)生對(duì)遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)興趣增加并且對(duì)知識(shí)體系產(chǎn)生深入地認(rèn)識(shí)，提高了自主學(xué)習(xí)性，并使學(xué)生的總結(jié)能力、分析能力得到提高。教師在教學(xué)中可以組織學(xué)生各抒己見(jiàn)、自由地表達(dá)對(duì)問(wèn)題的觀點(diǎn)，教師可適當(dāng)?shù)囊龑?dǎo)和提問(wèn)，讓學(xué)生相互質(zhì)疑、相互補(bǔ)充等從中得出結(jié)論，然后教師對(duì)所得出結(jié)論進(jìn)行點(diǎn)評(píng)。值得一提的是，在教學(xué)過(guò)程中，教師要善于發(fā)現(xiàn)并且捕捉到學(xué)生的閃光點(diǎn)，對(duì)不同水平的學(xué)生給予適當(dāng)?shù)脑u(píng)價(jià)和鼓勵(lì)，使學(xué)生保持著一種積極好學(xué)的心態(tài)，充分發(fā)揮以學(xué)生為主體的作用。

5 精心準(zhǔn)備遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)課

遺傳學(xué)在農(nóng)業(yè)、醫(yī)學(xué)、環(huán)境污染治理、生物多樣性的保護(hù)等方面具有重要作用，而實(shí)驗(yàn)教學(xué)是不可分割的重要部分[3]。實(shí)驗(yàn)教學(xué)在育人方面有其獨(dú)特作用，不僅可以授人以知識(shí)和技術(shù)，培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力與分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力，而且能夠影響人的世界觀、正確的思維方法和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)墓ぷ髯黠L(fēng)。實(shí)驗(yàn)室是實(shí)驗(yàn)教學(xué)的主要場(chǎng)所，而實(shí)驗(yàn)教學(xué)又是培養(yǎng)有創(chuàng)新思維、創(chuàng)新能力人才的最佳途徑。在遺傳學(xué)課程的安排中，實(shí)驗(yàn)課占了1/3～1/4。實(shí)驗(yàn)課不僅能激發(fā)學(xué)生的求知欲，而且能加深學(xué)生對(duì)所學(xué)理論知識(shí)的理解，鍛煉學(xué)生的實(shí)驗(yàn)操作技能，有助于提高學(xué)生觀察、思維、分析和創(chuàng)新等方面的能力。

隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，僅僅停留在以果蠅為材料的實(shí)驗(yàn)方法上，遠(yuǎn)遠(yuǎn)無(wú)法滿足學(xué)生的需要。可以結(jié)合生物科學(xué)目前發(fā)展的趨勢(shì)，為學(xué)生開(kāi)展一些分子生物學(xué)的實(shí)驗(yàn)，例如DNA的提取、基因克隆、DNA測(cè)序、轉(zhuǎn)基因等等，讓學(xué)生對(duì)當(dāng)前的實(shí)驗(yàn)技術(shù)有所了解[4]。這不僅能夠激起學(xué)生學(xué)習(xí)的興趣，還有利于培養(yǎng)學(xué)生進(jìn)一步在生物科學(xué)領(lǐng)域深造的欲望。

6 培養(yǎng)學(xué)生的信息素質(zhì)和自學(xué)能力

教師的教學(xué)體系應(yīng)該與時(shí)俱進(jìn)，要利用網(wǎng)絡(luò)的生物資源對(duì)學(xué)科的發(fā)展前沿進(jìn)行適當(dāng)?shù)恼{(diào)整和數(shù)據(jù)庫(kù)共享，對(duì)網(wǎng)絡(luò)資源的應(yīng)用和對(duì)課堂教學(xué)的引入都極大的利于學(xué)生在對(duì)遺傳學(xué)課程學(xué)習(xí)知識(shí)體系的擴(kuò)展、更新和學(xué)生自學(xué)能力、自身素質(zhì)的提升。

隨著遺傳學(xué)的快速發(fā)展，遺傳學(xué)在教學(xué)中的缺陷表現(xiàn)為教材內(nèi)容的滯后性，因此產(chǎn)生在學(xué)習(xí)中對(duì)課本獲取知識(shí)的不足。但網(wǎng)絡(luò)的信息資源的數(shù)據(jù)共享便可彌補(bǔ)這一缺陷，因此為教學(xué)構(gòu)建了一個(gè)較為便捷的平臺(tái)。教師在教學(xué)過(guò)程中可采取由學(xué)生提出關(guān)鍵詞、教師總結(jié)的方法，讓學(xué)生進(jìn)行網(wǎng)絡(luò)查詢，使網(wǎng)絡(luò)與課本相結(jié)合，自主了解最新的研究成果和研究進(jìn)程，有助對(duì)學(xué)生積累信息的能力和自主學(xué)習(xí)的能力的提升，并且可以對(duì)所學(xué)的內(nèi)容有所鞏固，開(kāi)闊學(xué)生的專業(yè)知識(shí)視野。

7 多做習(xí)題，熟練掌握各種遺傳規(guī)律

世界是多姿多彩的，性狀的遺傳也是非常復(fù)雜的。如果在教學(xué)中缺乏實(shí)習(xí)、加上實(shí)驗(yàn)條件的限制，沒(méi)有接觸各種遺傳現(xiàn)象的機(jī)會(huì)，則可以通過(guò)做各種各樣的習(xí)題來(lái)彌補(bǔ)。如為學(xué)生出各種各樣的習(xí)題，每講過(guò)一段以后，可進(jìn)行一次習(xí)題課的講解，最后再做一次綜合練習(xí)。讓學(xué)生從各種各樣的習(xí)題中發(fā)現(xiàn)、掌握各種各樣的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律，從中摸索分析問(wèn)題，解決問(wèn)題的方法。

8 提高自身的語(yǔ)言表達(dá)水平

有人說(shuō)教師的語(yǔ)言如鑰匙，能打開(kāi)學(xué)生心靈的窗戶。好的教師語(yǔ)言是教師從事教育、教學(xué)工作必備的條件。教師語(yǔ)言水平的高低，直接影響到教學(xué)效果和教學(xué)質(zhì)量的優(yōu)劣[5]。作為一個(gè)合格的人民教師，必須不斷地提高自己的語(yǔ)言表達(dá)水平，盡量使自己的語(yǔ)言幽默詼諧。蘇聯(lián)作家斯維洛夫說(shuō)：“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一個(gè)概念，講授時(shí)有無(wú)幽默感，表達(dá)效果就不大一樣。幽默能引起學(xué)生的興趣，加深學(xué)生的理解和記憶。趣味性一般指教學(xué)語(yǔ)言生動(dòng)形象、富于情趣。教學(xué)語(yǔ)言的趣味性也是教育教學(xué)成敗的重要條件之一。

9 結(jié)語(yǔ)

以上是對(duì)遺傳學(xué)教學(xué)中的體會(huì)作了一些總結(jié)和探討，如何采用不同的教學(xué)方式教學(xué)手段和網(wǎng)絡(luò)資源，提高學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性和主動(dòng)性，從而提高教學(xué)的效率與質(zhì)量，是一項(xiàng)非常艱巨的任務(wù)，還有待于在教學(xué)實(shí)踐中逐漸探索和研究。

參考文獻(xiàn)

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[2]劉金文，曹寧，余麗蕓，等.遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革初探[J].安徽農(nóng)學(xué)通報(bào)（上半月刊），2012，（23）：177-179.

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第4篇：遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容范文

關(guān)鍵詞:臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);教學(xué);思考

臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門研究遺傳性疾病病因、遺傳規(guī)律、診斷、治療及預(yù)防的學(xué)科，也是一門將遺傳學(xué)應(yīng)用于臨床診療分析的前沿學(xué)科。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)高速發(fā)展，遺傳病確診率大幅度提高。許多遺傳性疾病若能及時(shí)確診并進(jìn)行早期干預(yù)，可緩解甚至阻止疾病的發(fā)生發(fā)展，明顯改善患者的預(yù)后［1－2］。遺傳病的早期篩查、診斷、鑒別診斷及正確治療正逐漸成為臨床醫(yī)生需要面對(duì)的新挑戰(zhàn)。如何提高該學(xué)科教學(xué)的適用性、高效性、創(chuàng)新性，培養(yǎng)高質(zhì)量臨床醫(yī)生，加強(qiáng)臨床工作中遺傳性疾病診療思維及疾病鑒別，建立扎實(shí)的遺傳學(xué)知識(shí)基礎(chǔ)及熟練的應(yīng)用能力十分重要。

1臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)特點(diǎn)

1.1遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合，涉及面廣

臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是采用遺傳學(xué)的原理與方法，研究臨床醫(yī)學(xué)中遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制、診斷、治療與預(yù)防的一門學(xué)科。主要內(nèi)容包括單基因病、多基因病、染色體疾病、體細(xì)胞遺傳病等。隨著人類基因組計(jì)劃推進(jìn)，醫(yī)療技術(shù)發(fā)展，目前發(fā)現(xiàn)突變基因數(shù)量十分龐大，涉及疾病數(shù)千種［3］。遺傳學(xué)不僅與生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域內(nèi)容息息相關(guān)，還與腫瘤科、婦產(chǎn)科、兒科、內(nèi)分泌科、眼科、風(fēng)濕免疫科等緊密聯(lián)系，幾乎所有疾病或多或少都與遺傳相關(guān)［4］。

1.2內(nèi)容更新快，研究意義深遠(yuǎn)

近幾年隨著基因檢測(cè)技術(shù)快速發(fā)展，臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容更新十分迅速。許多疾病例如囊性纖維化，自1989年發(fā)現(xiàn)該病致病基因?yàn)镃FTR基因后，陸續(xù)有研究發(fā)現(xiàn)多種突變基因型及相應(yīng)的發(fā)病機(jī)制，在分子遺傳水平層面研發(fā)出多種靶向治療藥物。僅30多年時(shí)間，囊性纖維化從對(duì)發(fā)病機(jī)制茫然無(wú)知到目前90%攜帶Phe508delCFTR突變的患者能得到有效治療［5－6］。遺傳代謝病的新生兒篩查，可以對(duì)幾十種遺傳代謝病進(jìn)行有效干預(yù)，極大降低了這些疾病的死亡率及殘障率。但至今臨床上仍有許多遺傳性疾病發(fā)病原因不清楚，研究空間十分廣闊。明確疾病致病機(jī)制，可從疾病源頭進(jìn)行靶向治療，副作用小，使患者的生活質(zhì)量得到提高，還能進(jìn)行針對(duì)性遺傳咨詢，從而達(dá)到控制遺傳病的再發(fā)、降低遺傳病在人群中的發(fā)病率，提高出生人口質(zhì)量。

2教學(xué)現(xiàn)狀及存在問(wèn)題

2.1課時(shí)較短，教學(xué)時(shí)間不合理

在我國(guó)，大多數(shù)高校要求學(xué)生在大學(xué)早期(大一、大二)即完成臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的相關(guān)課程學(xué)習(xí)。臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)體系豐富，專有名詞繁多，分子機(jī)制復(fù)雜，要求學(xué)生能從微觀角度看待宏觀疾病，并能理解、分析。而對(duì)于剛進(jìn)校園、無(wú)理論基礎(chǔ)的低年級(jí)學(xué)生，除臨床經(jīng)驗(yàn)缺乏外，因課時(shí)較短，僅理解及學(xué)習(xí)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)也較為吃力，課程參與度明顯不足［7］。此外，后期醫(yī)院見(jiàn)習(xí)、實(shí)習(xí)，甚至畢業(yè)后規(guī)培過(guò)程中，學(xué)生所在醫(yī)院等級(jí)不同，許多醫(yī)院并未設(shè)立專門的臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)科室，即使部分醫(yī)院已建立相關(guān)門診，但因無(wú)相關(guān)病房，且受時(shí)間限制，學(xué)生基本安排在內(nèi)科、外科、婦產(chǎn)科、兒科、耳鼻咽喉科等常規(guī)科室輪轉(zhuǎn)，很少有學(xué)生至遺傳學(xué)相關(guān)科室進(jìn)行系統(tǒng)學(xué)習(xí)。這些均導(dǎo)致學(xué)生對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容不熟悉，對(duì)遺傳學(xué)疾病沒(méi)有一個(gè)整體概念，無(wú)法激發(fā)學(xué)生對(duì)該課程的興趣。

2.2教學(xué)方式單一，理論與實(shí)踐脫節(jié)

目前我國(guó)絕大部分臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)模式以枯燥的講授式為主，部分輔以多媒體教學(xué)，整體呈現(xiàn)教師主動(dòng)、學(xué)生被動(dòng)模式。少數(shù)學(xué)校開(kāi)展分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，但基本開(kāi)展形式為教師主導(dǎo)進(jìn)行的驗(yàn)證性或模仿性實(shí)驗(yàn)，學(xué)生只需要掌握實(shí)驗(yàn)過(guò)程及結(jié)果，極少有學(xué)生提出為什么這樣設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)、每個(gè)步驟操作目的是什么等問(wèn)題。臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容復(fù)雜、理解抽象、教學(xué)方式單一，常導(dǎo)致學(xué)生認(rèn)為該學(xué)科困難枯燥，課程參與度低，多以應(yīng)付考試為目的進(jìn)行學(xué)習(xí)。早期無(wú)法建立學(xué)生對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的興趣，導(dǎo)致其主觀能動(dòng)性下降，后期醫(yī)院實(shí)踐并無(wú)相關(guān)內(nèi)容整體認(rèn)知教學(xué)，影響對(duì)遺傳性疾病的正確認(rèn)識(shí)及創(chuàng)新探索。

2.3課程教材更新速度慢，課程評(píng)價(jià)體系不完善

課程教材的完成需經(jīng)過(guò)撰寫、審核、印刷等過(guò)程，出版周期長(zhǎng)，更新速度較臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展慢，導(dǎo)致學(xué)生對(duì)學(xué)科前沿技術(shù)與內(nèi)容一無(wú)所知。知識(shí)儲(chǔ)備不足，學(xué)生的創(chuàng)新思維及自學(xué)能力培養(yǎng)受限。此外，目前臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)評(píng)價(jià)仍以“一張?jiān)嚲矶ǔ煽?jī)”形式為主，考核內(nèi)容為上課重點(diǎn)講解內(nèi)容的選擇題、判斷題、填空題、名詞解釋、問(wèn)答題等。這種考核方式常導(dǎo)致學(xué)生對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)死記硬背，而忽略了對(duì)該學(xué)科整體的認(rèn)識(shí)、理解、應(yīng)用。

3深化臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的思考

“師者，所以傳道授業(yè)解惑也”。醫(yī)學(xué)教育是一個(gè)循序漸進(jìn)的過(guò)程，醫(yī)學(xué)高速發(fā)展要求教師能因材施教。目前我國(guó)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)本科的培養(yǎng)主要分為在校理論學(xué)習(xí)、醫(yī)院見(jiàn)習(xí)與實(shí)習(xí)等幾個(gè)階段。每個(gè)階段醫(yī)學(xué)生基礎(chǔ)及任務(wù)要求不同，教學(xué)內(nèi)容與方式也應(yīng)按實(shí)際情況制定。

3.1低年級(jí)本科生

培養(yǎng)興趣，打好基礎(chǔ)是關(guān)鍵?！凹埳系脕?lái)終覺(jué)淺，絕知此事要躬行”，理論與實(shí)踐相輔相成。此期主要教學(xué)目標(biāo)為有效傳授理論知識(shí)，豐富實(shí)踐操作，幫助學(xué)生形成宏觀臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)體系認(rèn)知。針對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)特點(diǎn)，在學(xué)生有一定臨床理論基礎(chǔ)后再進(jìn)行授課，以提高學(xué)生對(duì)課程的接受度及理解度，故該課程可延至大學(xué)三、四年級(jí)。適當(dāng)增加課程學(xué)時(shí)，對(duì)講課內(nèi)容進(jìn)行篩選優(yōu)化，豐富課程開(kāi)展形式，提高學(xué)生課程參與度。例如可將教材文字教學(xué)轉(zhuǎn)變?yōu)閷?shí)驗(yàn)聯(lián)合多媒體學(xué)習(xí)，臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)是理論與實(shí)踐的橋梁，培養(yǎng)學(xué)生動(dòng)手操作能力;多媒體教學(xué)則將抽象概念轉(zhuǎn)化成實(shí)際圖像流程，有助于學(xué)生理解。在本科教學(xué)中也可逐漸引進(jìn)CBL、PBL教學(xué)、遺傳病家系調(diào)查及模擬化臨床咨詢等教學(xué)形式，提高學(xué)生自學(xué)能力，進(jìn)一步引導(dǎo)學(xué)生理解臨床醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的緊密聯(lián)系［8－9］。以新生兒篩查的遺傳代謝性疾病為例，由講師幫助學(xué)生建立遺傳代謝性疾病的整體框架，逐漸引導(dǎo)學(xué)生提出問(wèn)題:為什么新生兒篩查疾病是這些內(nèi)容?每種篩查的疾病是通過(guò)哪些指標(biāo)評(píng)估?篩查陽(yáng)性的患兒如何確診?等。同時(shí)適當(dāng)加入1～2個(gè)典型遺傳病病例，鼓勵(lì)學(xué)生課后線上查找資料，下一次線上教學(xué)進(jìn)行討論。在校期間學(xué)生需建立扎實(shí)的臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論基礎(chǔ)，完善疾病的診斷思維，學(xué)會(huì)提問(wèn)及解決問(wèn)題。考核方式也需要進(jìn)行調(diào)整，在理論知識(shí)考核的基礎(chǔ)上加入病例討論、文獻(xiàn)查閱能力等內(nèi)容，促進(jìn)學(xué)生對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的靈活應(yīng)用。

第5篇：遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容范文

【關(guān)鍵詞】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);基礎(chǔ)知識(shí);前沿知識(shí);基因病;染色體

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)科學(xué)領(lǐng)域中十分活躍的前沿學(xué)科，尤其是分子生物學(xué)方法的引入，人們對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)達(dá)到了新的高度，不僅對(duì)單基因病和多基因病的診斷、發(fā)病機(jī)理、治療和預(yù)防都已達(dá)到分子水平，即使染色體病的診斷，由于顯微切割、探針池建立和熒光原位雜交方法的應(yīng)用，也已深入到相關(guān)基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用機(jī)理的闡明，不僅對(duì)癌的發(fā)生發(fā)展認(rèn)識(shí)上有新的突破，對(duì)癌的基因治療也提出了新的策略。人類基因組計(jì)劃的提出和研究進(jìn)展為人類基因組的全部測(cè)療和功能分析，特別是對(duì)某些致病基因的確認(rèn)、表達(dá)調(diào)控，為遺傳病的防治等開(kāi)辟了光明的前景。所有這些醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的新成就正推動(dòng)著醫(yī)學(xué)科學(xué)的迅速發(fā)展。醫(yī)學(xué)遺傳已成為21世紀(jì)帶動(dòng)醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的帶頭學(xué)科之一。作為培養(yǎng)21世紀(jì)醫(yī)學(xué)人才的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教材，在其內(nèi)容上也必須進(jìn)行相應(yīng)的更新，才能使培養(yǎng)出來(lái)的醫(yī)學(xué)人才在知識(shí)儲(chǔ)備上提高一步，跟上時(shí)代的步伐。

專業(yè)基礎(chǔ)知識(shí)是為學(xué)好專業(yè)，能夠從事某種學(xué)科教學(xué)打基礎(chǔ)的知識(shí)。它是專業(yè)主體知識(shí)的根基，這個(gè)層次的知識(shí)越扎實(shí)、寬厚，就越能促使專業(yè)主體知識(shí)的發(fā)揮。專業(yè)前沿知識(shí)是指專業(yè)發(fā)展的前景，包括對(duì)所教學(xué)科專業(yè)發(fā)展趨勢(shì)的分析和預(yù)測(cè)。從而了解未來(lái)的變化，并以此為依據(jù)，對(duì)自己的知識(shí)儲(chǔ)備提出要求。隨著研究技術(shù)和方法的進(jìn)步，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展速度可謂是日新月異，而報(bào)道這些新發(fā)現(xiàn)、新知識(shí)的文獻(xiàn)也層出不窮。那么，如何在有限的學(xué)時(shí)內(nèi)，既讓學(xué)生掌握扎實(shí)的基礎(chǔ)知識(shí)而又了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的最新研究進(jìn)展？有人認(rèn)為應(yīng)當(dāng)壓縮和削減遺傳學(xué)的基礎(chǔ)內(nèi)容，用足夠多的時(shí)間向?qū)W生介紹現(xiàn)代遺傳學(xué)的新知識(shí)；又有人認(rèn)為只講解基礎(chǔ)知識(shí)，不必介紹新知識(shí)。而作者認(rèn)為，基礎(chǔ)知識(shí)是“根”，新知識(shí)是“葉”，只有“根深”才能“葉茂”，而“葉茂”才能促進(jìn)整個(gè)知識(shí)之樹(shù)茁壯成長(zhǎng)，兩者相輔相成，缺一不可。如“人類基因組計(jì)劃”是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展的重要里程碑，相關(guān)知識(shí)屬于前沿知識(shí)。完成這一計(jì)劃的重要方法之一是基因定位，而基因定位這一方法的應(yīng)用離不開(kāi)對(duì)孟德?tīng)栠z傳定律知識(shí)點(diǎn)的掌握。所以離開(kāi)基礎(chǔ)知識(shí)而空談最新知識(shí)，新知識(shí)也就成為“無(wú)源之水”。反之，在教學(xué)過(guò)程中若不注意介紹科技新發(fā)展，知識(shí)必將成為一潭“死水”，這樣不僅跟不上科學(xué)的時(shí)代步伐，也不能調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性。那么，如何在有限的學(xué)時(shí)內(nèi)既扎扎實(shí)實(shí)地打好基礎(chǔ)，又能跟上科學(xué)的發(fā)展呢？

1講解經(jīng)典的基礎(chǔ)知識(shí)要深入淺出醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的經(jīng)典基礎(chǔ)知識(shí)主要包括孟德?tīng)栠z傳定律、遺傳平衡定律、染色體畸變類型等知識(shí)。對(duì)于這類經(jīng)典基礎(chǔ)知識(shí)，在教學(xué)過(guò)程中，要按照知識(shí)發(fā)展的規(guī)律，知識(shí)結(jié)構(gòu)相互依存的關(guān)系，由淺入深、由表及里、由特殊到一般地展現(xiàn)。例如，介紹孟德?tīng)栠z傳定律時(shí)，應(yīng)首先從孟德?tīng)栠z傳實(shí)驗(yàn)講起，在實(shí)驗(yàn)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)哪些現(xiàn)象？怎樣通過(guò)這些現(xiàn)象總結(jié)出分離定律和自由組合定律？再進(jìn)一步引出遺傳定律的適用范圍、特例等。這樣，不僅有利于學(xué)生掌握知識(shí)，還有利于培養(yǎng)學(xué)生的邏輯思維能力。

2講解應(yīng)用性基礎(chǔ)要提綱挈領(lǐng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識(shí)還包括許多應(yīng)用性基礎(chǔ)知識(shí)，如染色體病。這一部分內(nèi)容較多，所涉及到的病例有十幾種。若面面俱到，學(xué)時(shí)不夠。如果介紹的太簡(jiǎn)略，一些重點(diǎn)知識(shí)就會(huì)淡化。在講解這些內(nèi)容時(shí)，作者提綱挈領(lǐng)，有主有次地進(jìn)行了介紹。主要介紹4個(gè)代表病例：Down綜合征、貓叫綜合征、Klinefelter綜合征、脆性X染色體綜合征，它們分別是常染色體數(shù)目異常、常染色體結(jié)構(gòu)異常、性染色體數(shù)目異常和性染色體結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病。Down體綜合征是最常見(jiàn)的常染色體病，其染色體異常在21三體，主要核型為三體型，少數(shù)為易位型或嵌合型。貓叫綜合征染色體異常為5號(hào)染色體短臂部分或全部缺失。Klinefelter綜合征又稱先天性發(fā)育不全癥。典型的核型是47,XXY。脆性X染色體綜合征又稱為Martin-Bell綜合征，脆性X染色體綜合征是發(fā)病率僅次于Down綜合征的智力低下性疾病，脆性X染色體綜合征是由一個(gè)基因異常引起的。而對(duì)于其他綜合征的知識(shí)點(diǎn)，則要求學(xué)生通過(guò)自學(xué)掌握并要求他們課外閱讀尋找一些生活中的病歷材料，使得學(xué)生帶著趣味和好奇去學(xué)習(xí)，鍛煉了他們的自學(xué)能力，也節(jié)省了課時(shí)。

3講解與基礎(chǔ)知識(shí)相關(guān)聯(lián)的新知識(shí)要相互穿插隨著科技的發(fā)展，介紹與遺傳學(xué)相關(guān)的新進(jìn)展十分必要。如染色體的結(jié)構(gòu)中包含了端粒結(jié)構(gòu)，有關(guān)端粒與醫(yī)學(xué)相關(guān)的研究目前處于前沿水平。在講解染色體結(jié)構(gòu)這一知識(shí)點(diǎn)時(shí)，作者補(bǔ)充了端粒分子的結(jié)構(gòu)組成、端粒酶的作用、端粒與腫瘤發(fā)展以及與細(xì)胞壽命的相關(guān)研究。實(shí)踐證明，這樣不僅有助于豐富課堂教學(xué)內(nèi)容，還有助于提高學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性。

總之，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)過(guò)程中，既詳盡介紹基礎(chǔ)知識(shí)又適當(dāng)穿插前沿知識(shí)，采用形象化的教學(xué)方式，可以充分調(diào)動(dòng)學(xué)生學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的積極性，培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)習(xí)能力，為他們將來(lái)走向工作崗為打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

參考文獻(xiàn)

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第6篇：遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容范文

關(guān)鍵詞：表觀遺傳學(xué) 教學(xué) 研究生

中圖分類號(hào)研究生教育是高等教育的重要組成部分，是培養(yǎng)高素質(zhì)、高層次人才的重要手段。今天的社會(huì)對(duì)研究生的全面素質(zhì)和創(chuàng)新能力提出更高的要求，而專業(yè)課教學(xué)是研究生教育的最基本部分，是提高研究生專業(yè)素質(zhì)和創(chuàng)新能力的直接途徑，因此，提高專業(yè)課教學(xué)水平對(duì)研究生的培養(yǎng)具有十分重要的意義[1]。隨著生物技術(shù)和醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展，知識(shí)更新速度加快，學(xué)科之間相互交叉、相互滲透，邊緣學(xué)科和新興學(xué)科不斷涌現(xiàn)。表觀遺傳學(xué)是近幾年來(lái)生命科學(xué)迅速發(fā)展的前沿學(xué)科之一，其理論與技術(shù)已經(jīng)廣泛滲透至生物學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)及預(yù)防醫(yī)學(xué)的各個(gè)學(xué)科。表觀遺傳學(xué)是我們學(xué)院學(xué)術(shù)型碩士研究生專業(yè)課程和專業(yè)學(xué)位碩士研究生專業(yè)知識(shí)模塊的主干課程。如何適應(yīng)新形勢(shì)下研究生培養(yǎng)的需要，筆者主要針對(duì)研究生表觀遺傳學(xué)教學(xué)談一些自己的看法及建議。

1 教師業(yè)務(wù)素質(zhì)的提高

生物醫(yī)學(xué)模式的轉(zhuǎn)變對(duì)教師的業(yè)務(wù)素質(zhì)和能力提出了相應(yīng)的更高要求。不僅要求教師有生命科學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的專業(yè)知識(shí)，而且還要有生物醫(yī)學(xué)理論方面的知識(shí)，同時(shí)要求教師的技術(shù)知識(shí)層次能跟上生物醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)技術(shù)推廣周期不斷縮短的趨勢(shì)。我們?cè)谘芯可谋碛^遺傳學(xué)教學(xué)中，隨時(shí)進(jìn)行文獻(xiàn)調(diào)研，密切關(guān)注最新高水平期刊和學(xué)術(shù)會(huì)議的相關(guān)信息，不斷補(bǔ)充傳達(dá)的最新知識(shí)。引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注當(dāng)前研究活躍的腫瘤、衰老、心血管疾病、感染性疾病與表觀遺傳學(xué)的最新研究進(jìn)展情況，著重介紹營(yíng)養(yǎng)、環(huán)境、應(yīng)激、細(xì)胞代謝在表觀遺傳變化中的重要作用機(jī)制。這些新知識(shí)非常受研究生的歡迎，引起他們濃厚的興趣。通過(guò)這些新知識(shí)的學(xué)習(xí)，不僅開(kāi)闊了研究生的學(xué)習(xí)視野，啟發(fā)了他們的創(chuàng)新思維，同時(shí)使他們形成良好的文獻(xiàn)調(diào)研和學(xué)術(shù)研討的習(xí)慣，逐步形成和掌握正確的科研方法，為即將開(kāi)展的課題研究工作奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。在教學(xué)過(guò)程中反過(guò)來(lái)能進(jìn)一步促進(jìn)教師知識(shí)結(jié)構(gòu)的不斷更新，達(dá)到教學(xué)相長(zhǎng)的目的。

2 改革教學(xué)內(nèi)容，形成完整的表觀遺傳學(xué)知識(shí)結(jié)構(gòu)體系

與經(jīng)典遺傳學(xué)以研究基因序列決定生物學(xué)功能為核心相比，表觀遺傳學(xué)主要研究基于染色質(zhì)事件對(duì)于這些“表觀遺傳密碼”的建立和維持的機(jī)制，及其如何決定細(xì)胞的表型和個(gè)體的發(fā)育。在表觀遺傳學(xué)研究生課堂教學(xué)過(guò)程中必須具有一定的前瞻性，引導(dǎo)研究生關(guān)注表觀遺傳學(xué)學(xué)科的發(fā)展動(dòng)態(tài)，密切注意學(xué)科的交叉和延伸，緊跟表觀遺傳學(xué)的發(fā)展方向和學(xué)科發(fā)展的突破點(diǎn)。課堂教學(xué)過(guò)程中把最主要的精力放在表觀遺傳學(xué)學(xué)科領(lǐng)域發(fā)展最活躍最富潛力的研究方向上，例如表觀遺傳機(jī)制在癌癥等疾病中的作用機(jī)制，細(xì)胞代謝與表觀遺傳變化的關(guān)系等。表觀遺傳學(xué)是生命科學(xué)中一個(gè)普遍而又十分重要的新研究領(lǐng)域。它不僅對(duì)基因表達(dá)、調(diào)控、遺傳有重要作用，而且在腫瘤、免疫、病毒感染復(fù)制等許多疾病的發(fā)生和防治中亦具有十分重要的意義。在教學(xué)過(guò)程中主要內(nèi)容包括：表觀遺傳學(xué)概論，DNA甲基化，組蛋白修飾，染色質(zhì)重塑，基因組印記，X染色體失活，siRNA與miRNA介導(dǎo)的調(diào)控，表觀遺傳學(xué)與疾病，表觀遺傳學(xué)與癌癥，天然產(chǎn)物及中草藥的發(fā)展對(duì)表觀遺傳學(xué)的展望，表觀遺傳學(xué)的治療進(jìn)展。上述內(nèi)容形成完整的表觀遺傳學(xué)知識(shí)結(jié)構(gòu)體系。在教學(xué)過(guò)程中，通過(guò)有選擇地插入一些小型專題講座及相關(guān)的研究歷史背景資料的方式，介紹和強(qiáng)調(diào)學(xué)習(xí)和掌握表觀遺傳學(xué)的重要性，既活躍了課堂，又把課程從枯燥的理論講解中解放出來(lái)，同時(shí)激發(fā)了研究生的學(xué)習(xí)積極性，拓寬相關(guān)的知識(shí)面[2]。同時(shí)在教學(xué)過(guò)程中注重前沿進(jìn)展內(nèi)容的加入，如代謝、營(yíng)養(yǎng)、環(huán)境等影響因素與表觀遺傳學(xué)的相關(guān)進(jìn)展。

3 改革教學(xué)方法，培養(yǎng)研究生的創(chuàng)新能力

本課程所授課的對(duì)象是已具備一定自學(xué)能力和學(xué)習(xí)主動(dòng)性的研究生，最重要的是培養(yǎng)他們科學(xué)地發(fā)現(xiàn)并解決問(wèn)題的能力、準(zhǔn)確表達(dá)個(gè)人思想見(jiàn)解的能力以及科研創(chuàng)新能力。本課堂選課人數(shù)一般在十人左右，因此課堂教學(xué)的特點(diǎn)在于小班授課。由于是小班教學(xué)，增加了教學(xué)的靈活性和增強(qiáng)了師生之間互動(dòng)的可能性，師生之間的交流與溝通增多。因此在教學(xué)過(guò)程中采用教師課堂授課、學(xué)生參與研討、學(xué)生講授等多種教學(xué)方式，強(qiáng)調(diào)講授、研論、文獻(xiàn)調(diào)研、學(xué)術(shù)講座、論文報(bào)告、文獻(xiàn)綜述等多種方式并重的原則。在教學(xué)過(guò)程中，合理安排時(shí)間，讓研究生充分參與到教學(xué)的研討，結(jié)合自己的研究方向發(fā)表自己獨(dú)特的見(jiàn)解，闡述自己的學(xué)術(shù)觀點(diǎn)，這種教學(xué)方式為研究生迅速進(jìn)入科研工作的角色奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，增強(qiáng)了研究生創(chuàng)新能力的培養(yǎng)。發(fā)揮現(xiàn)代多媒體技術(shù)在教學(xué)中的重要作用，電子課件與板書(shū)相結(jié)合，同時(shí)采用圖片、視頻播放、動(dòng)畫等多種方式的應(yīng)用。倡導(dǎo)啟發(fā)式教育，摒棄灌輸式教學(xué)方法，講授基本理論知識(shí)的同時(shí)注意結(jié)合科研最新進(jìn)展情況拓寬學(xué)生知識(shí)面，加強(qiáng)學(xué)生創(chuàng)新能力的培養(yǎng)，使學(xué)生的理論基礎(chǔ)和實(shí)踐應(yīng)用能力同步得到提高，取得了較好的教學(xué)效果。對(duì)由于受學(xué)時(shí)限制而不能在課堂上詳細(xì)介紹的前沿內(nèi)容可使用討論法，安排學(xué)生課后自學(xué)，啟發(fā)學(xué)生提出問(wèn)題，通過(guò)課堂討論得到解決。還可以在部分單元結(jié)束后，要求研究生根據(jù)自己的專業(yè)方向，結(jié)合查閱最新的文獻(xiàn)資料，撰寫小專題報(bào)告，組織交流討論，以便鞏固學(xué)生所學(xué)知識(shí)，并進(jìn)一步拓寬知識(shí)面。研究生不同于本科生，他們有強(qiáng)烈的求知欲孥，有較高的學(xué)習(xí)熱情，有較強(qiáng)的自學(xué)能力，所以在教學(xué)中倡導(dǎo)自學(xué)，組織討論，是因材施教、培養(yǎng)研究生創(chuàng)新能力的好方法。

4 多種考核方式結(jié)合，檢驗(yàn)教學(xué)效果。

在研究生的考核方面，不僅僅局限于對(duì)課內(nèi)授課內(nèi)容的掌握程度，還可以采用綜述、專題小報(bào)告、PPT匯報(bào)、模擬課題設(shè)計(jì)等綜合考核方式，注重知識(shí)的活學(xué)活用和創(chuàng)新意識(shí)的培養(yǎng)，這樣才有利于研究生即打好廣博、堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)，又能其重組知識(shí)框架，只有這樣，研究生的創(chuàng)新意識(shí)才能夠得到增強(qiáng)。

研究生創(chuàng)新能力培養(yǎng)是受多因素復(fù)雜交錯(cuò)影響的，要提升研究生的創(chuàng)新能力，既要保證培養(yǎng)研究生的客觀條件充足，又要發(fā)揮研究生的主觀能動(dòng)性。研究生教育只有適應(yīng)知識(shí)經(jīng)濟(jì)時(shí)代的要求，才能不斷培養(yǎng)出符合社會(huì)需要的高層次創(chuàng)新型人才。表觀遺傳學(xué)既是目前迅速發(fā)展的學(xué)科和熱點(diǎn)領(lǐng)域，在生物醫(yī)學(xué)各種學(xué)科存在著千絲萬(wàn)縷的聯(lián)系。它也是我們學(xué)院研究生重要的專業(yè)基礎(chǔ)課，對(duì)于培養(yǎng)研究生的創(chuàng)新意識(shí)，培養(yǎng)研究生發(fā)現(xiàn)問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力具有重要的作用。只有在教學(xué)實(shí)踐中不斷地提高教師自身素質(zhì)，調(diào)整教學(xué)內(nèi)容，改進(jìn)教學(xué)方法，才能達(dá)到預(yù)期目的。

參考文獻(xiàn)

第7篇：遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容范文

關(guān)鍵詞：遺傳實(shí)驗(yàn)；創(chuàng)新；教學(xué)質(zhì)量

中圖分類號(hào)：G642.423 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號(hào)：1674-9324（2013）08-0101-02

遺傳實(shí)驗(yàn)課程歷史悠久，隨著科技的進(jìn)步和科學(xué)的發(fā)展，實(shí)驗(yàn)內(nèi)容在不斷地?cái)U(kuò)充、更新與深化，從早期的細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)、微生物遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)發(fā)展到現(xiàn)代的分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)。但是，在遺傳史上的一些經(jīng)典實(shí)驗(yàn)仍需要保留，因?yàn)檫@些實(shí)驗(yàn)的原理和設(shè)計(jì)精髓對(duì)現(xiàn)代生物學(xué)研究仍然有著不可替代的科學(xué)意義。當(dāng)然，保留這些傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)不是要幾十年甚至幾百年機(jī)械地簡(jiǎn)單重復(fù)，這樣做不僅不能培養(yǎng)學(xué)生的求知欲與創(chuàng)新意識(shí)，反而會(huì)使學(xué)生產(chǎn)生厭倦情緒。如何在傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)中引入創(chuàng)新設(shè)計(jì)和創(chuàng)新思想，這是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課程改革的一項(xiàng)重要課題。

一、精選經(jīng)典實(shí)驗(yàn)，培養(yǎng)創(chuàng)新能力

遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)是生物、農(nóng)學(xué)、醫(yī)學(xué)、藥學(xué)等專業(yè)的重要專業(yè)基礎(chǔ)課，在開(kāi)設(shè)遺傳實(shí)驗(yàn)課的高校中，大多數(shù)高校（包括南京師范大學(xué)）都保留了“果蠅的性狀、生活史觀察及飼養(yǎng)”、“果蠅雜交”、“果蠅的伴性遺傳”和“果蠅唾腺染色體標(biāo)本的制備與觀察”等傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)內(nèi)容。大家仍然選擇果蠅的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，主要是因?yàn)楣壘哂胁牧弦椎?、有多種突變類型、容易培養(yǎng)、繁殖速度快、性狀易于觀察等許多優(yōu)點(diǎn)，在較短的時(shí)間內(nèi)能夠完成分離規(guī)律、自由組合規(guī)律和連鎖互換規(guī)律的驗(yàn)證以及伴性遺傳、絞花遺傳現(xiàn)象分析和染色體分析等研究?jī)?nèi)容。但是這些實(shí)驗(yàn)往往都是在老師的指導(dǎo)下，學(xué)生根據(jù)實(shí)驗(yàn)教材的步驟一步步地去操作、去驗(yàn)證，學(xué)生能夠發(fā)揮創(chuàng)造性的機(jī)會(huì)很小，導(dǎo)致學(xué)生做實(shí)驗(yàn)的熱情不夠高。為了克服這個(gè)缺點(diǎn)，我們只提供給學(xué)生黑體小翅焦剛毛白眼和灰體長(zhǎng)翅直剛毛紅眼兩種果蠅品系，在果蠅的這四對(duì)性狀中，控制眼睛顏色、翅的形狀和剛毛類型的基因位于X染色體，控制身體顏色的基因位于常染色體，然后讓學(xué)生自己去設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證三大遺傳規(guī)律并觀察伴性遺傳和絞花遺傳現(xiàn)象，最后將實(shí)驗(yàn)結(jié)果形成一個(gè)綜合報(bào)告。經(jīng)過(guò)幾屆學(xué)生的實(shí)踐，我們發(fā)現(xiàn)效果非常好，學(xué)生可以選擇不同的雜交方式、選擇不同的基因去進(jìn)行分析，既驗(yàn)證了相關(guān)的遺傳理論，又發(fā)揮了自己的創(chuàng)造性。

二、注重綜合性實(shí)驗(yàn)，強(qiáng)化操作能力

綜合性實(shí)驗(yàn)教學(xué)是指實(shí)驗(yàn)內(nèi)容涉及本課程的綜合知識(shí)或與本課程相關(guān)的其他課程多個(gè)知識(shí)點(diǎn)的實(shí)驗(yàn)，是使學(xué)生綜合已學(xué)的知識(shí)來(lái)設(shè)計(jì)和操作實(shí)驗(yàn)，對(duì)學(xué)生實(shí)驗(yàn)技能和實(shí)驗(yàn)方法進(jìn)行綜合訓(xùn)練的一種復(fù)合型實(shí)驗(yàn)。其主要特點(diǎn)是實(shí)驗(yàn)技能的綜合性，主要是培養(yǎng)學(xué)生的綜合分析能力、實(shí)驗(yàn)動(dòng)手能力、數(shù)據(jù)處理能力、查閱資料能力以及運(yùn)用多學(xué)科知識(shí)解決問(wèn)題的能力，學(xué)會(huì)應(yīng)用不同的方法和技術(shù)來(lái)完成預(yù)定的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容。在綜合能力和創(chuàng)造性思維鍛煉方面我們也進(jìn)行了有益的探索。我們?cè)O(shè)計(jì)了“人類基因組DNA的檢測(cè)與分析”實(shí)驗(yàn)，讓學(xué)生提取自己的基因組DNA，然后進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳和圖像分析。推薦指甲和毛囊作為提取基因組DNA的材料，讓學(xué)生通過(guò)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行比較和評(píng)價(jià)，然后進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳和拍照，應(yīng)用圖像分析軟件對(duì)照片上的圖形進(jìn)行測(cè)量，構(gòu)建DN段大小回歸方程，并且根據(jù)回歸方程計(jì)算出各未知DNA的相對(duì)含量。因?yàn)槭菍?duì)自己的DNA進(jìn)行分析，所以學(xué)生對(duì)實(shí)驗(yàn)的熱情都很高。

三、優(yōu)選研究型（設(shè)計(jì)型）實(shí)驗(yàn)，激發(fā)科研興趣

研究型（或設(shè)計(jì)性）實(shí)驗(yàn)是結(jié)合課程教學(xué)或獨(dú)立于課程教學(xué)而進(jìn)行的一種探索性實(shí)驗(yàn)。其主要特點(diǎn)是實(shí)驗(yàn)過(guò)程的研究性，整個(gè)實(shí)驗(yàn)由學(xué)生獨(dú)立設(shè)計(jì)、獨(dú)立操作、獨(dú)立創(chuàng)新。研究型實(shí)驗(yàn)屬個(gè)性化培養(yǎng)范疇，主要培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新能力，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣和從事科學(xué)研究的熱情，要求學(xué)生綜合多門學(xué)科的知識(shí)和多種實(shí)驗(yàn)原理來(lái)設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案，并充分運(yùn)用已學(xué)到的遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)和基本技能發(fā)現(xiàn)新問(wèn)題、分析新問(wèn)題和解決新問(wèn)題。根據(jù)研究型實(shí)驗(yàn)的要求，我們布置了一個(gè)“人體身高遺傳度調(diào)查與分析”的實(shí)驗(yàn)，要求學(xué)生調(diào)查自己家庭的身高情況、自己周圍家庭的身高情況和全班同學(xué)的身高情況，讓學(xué)生從查閱相關(guān)資料開(kāi)始，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案，試、分析數(shù)據(jù)，構(gòu)建回歸方程，估算人體身高的遺傳力，并寫出小論文式的實(shí)驗(yàn)報(bào)告。通過(guò)這個(gè)研究型實(shí)驗(yàn)，學(xué)生們熟悉了查閱資料，獲取、整理和分析數(shù)據(jù)，總結(jié)問(wèn)題和解決問(wèn)題等科學(xué)研究的基本過(guò)程，為將來(lái)完成本科階段的畢業(yè)論文（或設(shè)計(jì)）的工作打下了良好的基礎(chǔ)。

四、加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)，提升實(shí)驗(yàn)教學(xué)要求

遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)是遺傳學(xué)課程的重要內(nèi)容和重要環(huán)節(jié)，為了凸顯遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課程的重要性，我們將遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)作為一門獨(dú)立的必修課程，放在與遺傳學(xué)理論課程同樣重要的位置，而且要求理論課程教學(xué)的老師必須上實(shí)驗(yàn)課，與專門從事實(shí)驗(yàn)教學(xué)的老師一起確定實(shí)驗(yàn)課程內(nèi)容、制訂授課計(jì)劃、準(zhǔn)備實(shí)驗(yàn)材料和進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)，很好地實(shí)現(xiàn)了理論課與實(shí)驗(yàn)課的銜接。除任課老師外，每個(gè)實(shí)驗(yàn)組還配備2～3名從事教育實(shí)習(xí)的研究生，協(xié)助老師在學(xué)生實(shí)驗(yàn)過(guò)程中對(duì)每一段操作和實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)都進(jìn)行觀察和指導(dǎo)，大大地提高了實(shí)驗(yàn)課程的教學(xué)質(zhì)量。

五、完善評(píng)價(jià)方法，提高學(xué)習(xí)自覺(jué)性

合理的考核評(píng)價(jià)方法對(duì)學(xué)生的學(xué)習(xí)能起到積極的督促作用。所謂合理主要有兩層含義，一是指考核的內(nèi)容應(yīng)該能夠比較公正合理地評(píng)價(jià)學(xué)生的能力。實(shí)驗(yàn)課不僅反映學(xué)生的學(xué)習(xí)能力，還反映學(xué)生的思維能力、操作能力、分析問(wèn)題和解決問(wèn)題等多方面的能力。但是，有相當(dāng)一部分的學(xué)生對(duì)實(shí)驗(yàn)技能不夠重視，他們?cè)趯?shí)驗(yàn)中不認(rèn)真操作，基本技能掌握不好，但卻可以寫出很好的實(shí)驗(yàn)報(bào)告來(lái)。因此，考核指標(biāo)不能單一。為了克服這種不良傾向，我們采用綜合評(píng)分（平時(shí)成績(jī)與期末考試成績(jī)）的方法來(lái)評(píng)定學(xué)生的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)成績(jī)。平時(shí)成績(jī)中包括出勤、實(shí)驗(yàn)態(tài)度、動(dòng)手能力、實(shí)驗(yàn)結(jié)果和實(shí)驗(yàn)報(bào)告的質(zhì)量等要素，期末考試采取筆試或?qū)嶋H操作考試等形式，各種考核的內(nèi)容按照一定的比例計(jì)入總分。二是考核形式要能夠客觀公正地評(píng)價(jià)學(xué)生的情況。由于考核的指標(biāo)比較多，在這些指標(biāo)中有的是硬性指標(biāo)，有的是彈性指標(biāo)，為了盡可能地客觀公正，我們規(guī)定期末考試成績(jī)比例不能低于50%。在期末考試中，我們著重考察學(xué)生的基本實(shí)驗(yàn)技能和分析、解決實(shí)驗(yàn)基本問(wèn)題的能力，通過(guò)考核基本可以看出學(xué)生掌握遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)技能的程度，明顯調(diào)動(dòng)了學(xué)生動(dòng)手的積極性，對(duì)于少數(shù)不重視技能訓(xùn)練的學(xué)生效果尤為顯著。

總而言之，本科階段的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課程，如何達(dá)到驗(yàn)證遺傳規(guī)律、理解遺傳現(xiàn)象、鞏固理論知識(shí)的目的，實(shí)現(xiàn)培養(yǎng)學(xué)生創(chuàng)新意識(shí)、鍛煉分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的目標(biāo)，這是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課程教學(xué)改革的重要任務(wù)，需要全體教師和主管部門的共同努力。

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[5]賀竹梅.現(xiàn)代遺傳學(xué)教程[M].廣州：中山大學(xué)出版社，2008.

第8篇：遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容范文

基于MC法的MDS細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)的研究進(jìn)展

染色體危度分層系統(tǒng)

細(xì)胞遺傳學(xué)分析對(duì)于MDS有獨(dú)立預(yù)后價(jià)值，1997年IPSS國(guó)際預(yù)后系統(tǒng)是染色體、外周血細(xì)胞及骨髓原始細(xì)胞計(jì)數(shù)共同構(gòu)成，但是在IPSS中有兩個(gè)問(wèn)題:一是有明確預(yù)后意義的染色體異常種類太少,只有預(yù)后好的正常核型,20q、5q~、Y及預(yù)后差的7號(hào)異常、復(fù)雜核型,而其它核型數(shù)量眾多、種類繁雜的細(xì)胞遺傳學(xué)異常被籠統(tǒng)歸入到了預(yù)后中等的一組，而這些歸屬于中危組的染色體異常是未被統(tǒng)計(jì)學(xué)證實(shí)的；二是許多血液學(xué)專家認(rèn)為，IPSS預(yù)后積分系統(tǒng)中染色體的地位過(guò)輕。如Haase1認(rèn)為，在IPSS系統(tǒng)中預(yù)后好的染色體與原始細(xì)胞<5%都積0分，預(yù)后中等的染色體和原始細(xì)胞為5%-10%的同積0.5分,預(yù)后差的染色體積1.0分,11%-20%的原始細(xì)胞積到1.5分，21%-30%的原始細(xì)胞積到2.0分。然而伴有原始細(xì)胞計(jì)數(shù)達(dá)21%-30%患者的中位生存期為11.7個(gè)月，和伴有預(yù)后差的細(xì)胞遺傳學(xué)異常相當(dāng)（其中位生存期為11個(gè)月），所以細(xì)胞遺傳學(xué)在IPSS積分系統(tǒng)中的地位明顯被弱化了。根據(jù)德國(guó)、澳大利亞、西班牙等MDS中心的大量細(xì)胞遺傳學(xué)資料，1286名患者只是接受了支持治療，由于樣本量大，且有大量患者只接受支持治療，能反映MDS的自然病程，Haase等0提出了令人十分信服的染色體危度分層系統(tǒng)。在其預(yù)后系統(tǒng)中（表1)可以發(fā)現(xiàn)很多不同于IPSS的預(yù)后信息：首先，危度組被分為4組，不同于IPSS的3組;第二，明確預(yù)后意義的染色體內(nèi)容多，不僅包括了常見(jiàn)的正常核型，20q-.5q-.-Y,7號(hào)異常、復(fù)雜核型等核型,也包括其它較少見(jiàn)的類型。例如預(yù)后好的染色體除了IPSS中的正常核型、20q-,5q-及-Y之外，12p-、11q-、+21、11(q23))及任何包括5q^的異常也被證明是預(yù)后良好的。第三，對(duì)于某些具體核型的預(yù)后信息與IPSS不同，在危度分層系統(tǒng)中，7號(hào)染色體異常被劃分到中危2組中，高危組的內(nèi)容是大于3種染色體異常，這和IPSS中高危組的內(nèi)容是不同的。另外,對(duì)于臨床十分常見(jiàn)的三體8,在新系統(tǒng)中被劃分為中危1組，預(yù)后較好?？傊孪到y(tǒng)對(duì)于MDS的預(yù)后能給出更為詳細(xì)準(zhǔn)確的預(yù)后信息，同時(shí)對(duì)于治療也具有指導(dǎo)意義。

此外，Pozdnyakova等13報(bào)告了1029例原發(fā)性MDS患者的預(yù)后情況,得出了不同于IPSS的一些細(xì)胞遺傳學(xué)信息。該研究的主要內(nèi)容包括:按照IPSS的關(guān)于細(xì)胞遺傳學(xué)中等預(yù)后的定義,發(fā)現(xiàn)該部分患者中位生存期從10個(gè)月到69個(gè)月不等，充分證明了IPSS系統(tǒng)關(guān)于中危染色體的定義是需要進(jìn)一步改進(jìn)的;7q^的預(yù)后較-7為好，中危生存期分別為26個(gè)月與8.5個(gè)月，二者具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;12p-與11q-預(yù)后好，這與Haase的危度分層系統(tǒng)一致;3q異常及三體19預(yù)后較差，這不同于Haase的結(jié)論；i(17q)與+11預(yù)后偏差；der(1;7)被證明預(yù)后較好，中位生存期為45.5個(gè)月。需要指出的是，上述所觀察的結(jié)果可能受藥物治療的影響，因?yàn)槠渲杏胁糠只颊呓邮芰巳趸椋忱劝坊蛘哓菁ひ蜃拥闹委?，而這些藥物有可能改變MDS的自然病程,所以這些結(jié)論要謹(jǐn)慎對(duì)待。

中國(guó)MDS患者細(xì)胞遺傳學(xué)特征與西方的異同由于人種和地域的差異,亞洲人與西方MDS患者具有不同的遺傳學(xué)及預(yù)后特征，其不同之處首先表現(xiàn)在MDS的細(xì)胞遺傳學(xué)構(gòu)成上。麻柔等[4報(bào)告,MDS發(fā)生頻率較高的染色體畸變率依次為：+8,40/20q--7/7q--5/5q-,-y,+9及復(fù)雜改變。

報(bào)告了283例MDS患者的染色體核型分析,發(fā)生頻率依次為+8,-20/20q-,-Y,異位型,-7及7q-,+9,5q-。Wang等^報(bào)告了483例中國(guó)成人原發(fā)MDS的畸變率從高到低依次為：+8、20q^J/7q、5q-。而西方最常見(jiàn)的染色體異常為5q-a’3,占到整個(gè)MDS病例的20%-30%。由于細(xì)胞遺傳學(xué)的構(gòu)成不同，常用的預(yù)后系統(tǒng)如IPSS是否適合中國(guó)人是需要驗(yàn)證的，因?yàn)樵诤芏囝A(yù)后系統(tǒng)中，細(xì)胞遺傳學(xué)都是重要的組成部分。Wang等0回顧性地分析了435例中國(guó)成人原發(fā)MDS,同時(shí)評(píng)估了WHO分類模式及6個(gè)預(yù)后積分系統(tǒng)的預(yù)后價(jià)值,得出如下結(jié)論:在預(yù)后生存方面，包括IPSS在內(nèi)的5個(gè)積分系統(tǒng)被證明具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，但是WPSS不適合預(yù)測(cè)生存。在預(yù)測(cè)白血病轉(zhuǎn)化方面,IPSS被證明是不合適的，西班牙積分系統(tǒng)最適合中國(guó)MDS患者的白血病轉(zhuǎn)化預(yù)測(cè)。在運(yùn)用WHO分類模式預(yù)測(cè)預(yù)后生存時(shí),在RA或RARS與RCMD之間未見(jiàn)到統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。結(jié)合國(guó)內(nèi)運(yùn)用預(yù)后系統(tǒng)的實(shí)際情況,IPSS積分系統(tǒng)用來(lái)預(yù)測(cè)MDS患者生存是可信的，根據(jù)IPSS對(duì)于染色體危度的定義，預(yù)后好的染色體組其中位生存期為37.2個(gè)月，中危組為26.1個(gè)月，預(yù)后差的染色體組為9.7個(gè)月。另外，雖然WHO的分類本身具有預(yù)后意義,但是在預(yù)測(cè)RA或RARS與RCMD預(yù)后時(shí)需要注意，因?yàn)樵谥袊?guó)RA或RARS與RCMD患者的生存預(yù)后之間未見(jiàn)到統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。

MDS出現(xiàn)遺傳學(xué)變化的預(yù)后意義目前,關(guān)于MDS患者在診斷后出現(xiàn)細(xì)胞遺傳學(xué)變化的發(fā)生率及其對(duì)于疾病的預(yù)后意義研究較少。Ber-nasconi等&]追蹤了153例MDS患者在疾病發(fā)展過(guò)程中的染色體變化（chromosomeexchange,CE)情況,在經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)45.2個(gè)月中位隨訪期期間，30.7%的患者出現(xiàn)了CE,其中有26.1%的患者在疾病進(jìn)展之前出現(xiàn)了CE。出現(xiàn)CE的患者死亡率及疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)較未出現(xiàn)CE的患者分別高7倍和36倍,并且對(duì)于總體生存率的影響具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。Wang等8對(duì)85例中國(guó)成人原發(fā)性MDS患者進(jìn)行了染色體的復(fù)查，結(jié)果18例（21.2%)患者在隨訪期間出現(xiàn)了額外的染色體異常（11例）或原來(lái)為正常核型者變?yōu)楫惓：诵?7例），在25.1個(gè)月中位隨訪期結(jié)束后出現(xiàn)CE的18例患者中的12例死亡。另外,85例患者的中位生存期為33.1個(gè)月，出現(xiàn)CE的MDS患者的中位生存期為25.8個(gè)月，而沒(méi)有遺傳學(xué)變化的患者其中位生存期為45.4個(gè)月，其差別具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,并且有遺傳學(xué)變化患者的疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)也高于沒(méi)有出現(xiàn)CE患者。

基于SNP^A或aCGH法的MDS遺傳學(xué)的研究進(jìn)展

常規(guī)MC法、SNP^A、aCGH三者優(yōu)缺點(diǎn)的比較運(yùn)用常規(guī)MC法檢測(cè)MDS的細(xì)胞遺傳學(xué)異常率只有50%左右，在實(shí)際的臨床工作中，大約50%的MDS患者為"正常核型",MC法對(duì)于這部分患者，尤其是低危MDS患者的診斷、治療、預(yù)后常會(huì)有_定的困難。所以提高這部分MDS患者的遺傳學(xué)異常檢出率就顯得十分重要。Tiu等B]推定，MDS的細(xì)胞遺傳學(xué)低檢出率是由于MC方法的局限性所致，比如分辨率低、依賴于分裂相細(xì)胞、不能檢出單親二倍體（UPD)等。與傳統(tǒng)MC方法相比，SNP4及aCGH技術(shù)則具有很多優(yōu)勢(shì)，且能克服MC方法的很多缺陷（表2),因而得到越來(lái)越多的關(guān)注與研究。

SNP-A聯(lián)合MC法對(duì)于MDS遺傳學(xué)檢出率的提高及其預(yù)后分層的影響

SNP聯(lián)合MC法能夠做到優(yōu)勢(shì)互補(bǔ),Tiu等M認(rèn)為SNP-A能夠補(bǔ)充MC,提高M(jìn)DS及其他髓系惡性血液病的診斷及預(yù)后水平，并且對(duì)于指導(dǎo)治療也有意義。為了驗(yàn)證上述觀點(diǎn),他們選取了430例患者，其中MDS250例，MDS/MPD95例，繼發(fā)于MDS的AML85例，分別做常規(guī)MC、SNP-A分析。結(jié)果表明,SNP4聯(lián)合MC較單純MC法有更高的遺傳學(xué)異常檢出率（74%vs44%,P<0.0001)。Thiel等根據(jù)SNP檢出的新染色體異常具有獨(dú)立的預(yù)后意義,提出了新的MDS預(yù)后分組（表3),提高了MDS預(yù)后的精確性。早前Gondek等&2的研究結(jié)果也揭示SNP4對(duì)于MDS遺傳學(xué)的研究?jī)r(jià)值，他們運(yùn)用SNP-A分析了174例患者（其中MDS94例，MDS/MPD47例，繼發(fā)于MDS的AML33例），發(fā)現(xiàn)78%的MDS患者有染色體異常，而MC法檢出率只有58%;同時(shí),對(duì)MC正常的患者分為2組,1組為MC和SNP4檢測(cè)結(jié)果均正常，另1組為MC檢測(cè)結(jié)果正常,而SNP4檢測(cè)結(jié)果異常。2組生存期分別為39個(gè)月和16個(gè)月，差別具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。這證明了通過(guò)SNP4發(fā)現(xiàn)的新的染色體核型異常有更差的預(yù)后。與Tiu及Gondek的研究相比，Heinrichs13等則認(rèn)為,SNP對(duì)于MDS的檢出率并不高。在對(duì)33例經(jīng)MC檢查為"正常核型"MDS患者的SNP分析發(fā)現(xiàn),只有5(15%)例患者檢測(cè)到了異常，包括4例患者有UPD和1例患者有3個(gè)單獨(dú)的"微缺失",有3個(gè)UPD分別涉及到3q、4q、17p,另外有2例患者涉及到7q染色體,按IPSS積0分,都屬于低危，但是臨床隨訪發(fā)現(xiàn),這2例患者分別在10個(gè)月、12個(gè)月后死亡,進(jìn)展十分迅速，伴有7qUPD的MDS患者是否和7q-/j-樣同屬于高危MDS則需要進(jìn)一步大樣本的驗(yàn)證。aCGH在MDS遺傳學(xué)檢測(cè)中的應(yīng)用及其對(duì)于MDS預(yù)后分層的意義

StarczynowskiM等運(yùn)用aCGH分析了25例伴有"正常核型"的MDS患者，并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果把患者分為2組,1組患者具有大于3Mb的總基因異常，另1組則小于或者等于3Mb總基因異常。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，前組患者的生存期短于后組，且差別具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。Thiel等對(duì)125例經(jīng)MC法檢查為正常核型的MDS患者進(jìn)行CGH分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有42例(39%)患者的染色體存在非平衡異常，這些患者和其余患者相比具有更差的預(yù)后（26個(gè)月vs57個(gè)月，p=0.002)。在這42例患者中，有8例患者的異常涉及到4q、5q、7q和21q,這些異常染色體的預(yù)后意義不明，另外的34例患者則為個(gè)體拷貝數(shù)異常。Praulich等的研究也顯示，運(yùn)用aCGH能檢測(cè)出低頻率的隱性染色體異常，這對(duì)于MDS的診斷及預(yù)后將會(huì)帶來(lái)重大影響。

小結(jié)

第9篇：遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容范文

對(duì)于一些前沿性的問(wèn)題，教師還應(yīng)鼓勵(lì)學(xué)生課后大量查找文獻(xiàn)，做成小專題匯報(bào)的形式，統(tǒng)一收上來(lái)由教師檢查后，在課余時(shí)間點(diǎn)評(píng)、分析。這樣不但可以提高學(xué)生的寫作能力和自學(xué)能力，還可以增強(qiáng)師生交流，提高教學(xué)效果。另外，可針對(duì)一些較好的小專題匯報(bào)，在課堂上抽一些時(shí)間由學(xué)生本人講解，由教師對(duì)講解內(nèi)容進(jìn)行總結(jié)。學(xué)生在講解過(guò)程中打破了教師所形成的固定、單一的思維方式，對(duì)教學(xué)會(huì)起到一定的促進(jìn)作用。教師可以組織一些課外實(shí)踐活動(dòng)，提高學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的興趣。在實(shí)踐活動(dòng)中學(xué)生可以把理論原理應(yīng)用于實(shí)踐，真正達(dá)到理論聯(lián)系實(shí)際、學(xué)以致用的目的。所組織的課外活動(dòng)要選擇一些可操作性強(qiáng)、又緊密聯(lián)系遺傳學(xué)課程的內(nèi)容來(lái)進(jìn)行。例如，當(dāng)講到“F2代衰退現(xiàn)象”時(shí)，鼓勵(lì)學(xué)生到本院的植物房中種植商品糧的玉米種子，了解F2代的衰退及瘋狂分離現(xiàn)象，使學(xué)生在感性認(rèn)知上理解為什么玉米要進(jìn)行每年制種。

2利用現(xiàn)代教育技術(shù)構(gòu)建創(chuàng)新型教學(xué)模式

傳統(tǒng)的遺傳學(xué)教學(xué)學(xué)生主體性缺失現(xiàn)象嚴(yán)重，針對(duì)這一現(xiàn)象，教師應(yīng)以學(xué)生全面發(fā)展為理念，最大限度的體現(xiàn)對(duì)學(xué)生的人文關(guān)懷。具體教學(xué)中我們深深體會(huì)到理論教學(xué)不是簡(jiǎn)單地傳授知識(shí)，而是讓學(xué)生掌握基本理論知識(shí)的同時(shí)了解本學(xué)科的理念，因此遺傳學(xué)教學(xué)中我們開(kāi)展了“諾貝爾醫(yī)學(xué)或生理學(xué)獎(jiǎng)獲得者簡(jiǎn)介介紹”活動(dòng)，每班由15名同學(xué)自愿報(bào)名，自行查閱相關(guān)資料后制成幻燈片的形式，在每次上課前6分鐘左右向全班同學(xué)做簡(jiǎn)要概括。通過(guò)了解諾貝爾獎(jiǎng)得主的典型研究經(jīng)歷，培養(yǎng)同學(xué)們尊重真理和樹(shù)立正確的名利觀。在教學(xué)過(guò)程中我們充分利用各種方式，收集、整理各種教學(xué)資源，建立了“遺傳學(xué)精品課程”教學(xué)資源庫(kù)。主要方式有：①及時(shí)下載網(wǎng)上豐富的學(xué)習(xí)資源充實(shí)到資源庫(kù)中，并經(jīng)常更新，保持教學(xué)內(nèi)容的先進(jìn)性，也便于課堂中隨時(shí)調(diào)用，還可供學(xué)生自學(xué)，開(kāi)闊視野，激發(fā)學(xué)習(xí)熱情。②進(jìn)行學(xué)術(shù)交流或訪問(wèn)時(shí)，收集與課堂教學(xué)有關(guān)的資料和圖片，并拍攝儲(chǔ)存，實(shí)時(shí)加到教學(xué)資源庫(kù)中，以充實(shí)教學(xué)內(nèi)容。③教師在進(jìn)行科學(xué)研究過(guò)程中，及時(shí)地收集目前該領(lǐng)域取得的最新成果并加入到教學(xué)資源庫(kù)中，傳授給學(xué)生，以激發(fā)他們研究、探索的欲望，利于創(chuàng)新型人才的培育。通過(guò)“遺傳學(xué)精品課程”教學(xué)資源庫(kù)的更新與擴(kuò)展，還提高了學(xué)生的信息素質(zhì)和自學(xué)能力。我們每章都會(huì)列出一些閱讀材料、所用專業(yè)網(wǎng)址及思考題，培養(yǎng)學(xué)生的閱讀分析能力。

3加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革，培養(yǎng)學(xué)生創(chuàng)新性實(shí)踐能力

遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)是我院生物技術(shù)及生物科學(xué)專業(yè)學(xué)生必備的一項(xiàng)專業(yè)實(shí)驗(yàn)技能，它在遺傳學(xué)課程教學(xué)中占有十分重要的地位[5]。我們對(duì)于遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)進(jìn)行了多年的探索和嘗試，認(rèn)為本專業(yè)的學(xué)生不但要開(kāi)設(shè)基礎(chǔ)性實(shí)驗(yàn)，還要開(kāi)設(shè)設(shè)計(jì)性和綜合創(chuàng)新性實(shí)驗(yàn)，形成了基礎(chǔ)性、設(shè)計(jì)性及綜合創(chuàng)新性不斷深入的實(shí)驗(yàn)教學(xué)模式?；A(chǔ)性實(shí)驗(yàn)的主要目的是提高學(xué)生的基本試驗(yàn)技能，我們主要開(kāi)設(shè)“減數(shù)分裂涂抹制片”、“果蠅唾腺染色體制備與觀察”和“誘變劑及植物多倍體誘發(fā)和鑒定”等，通過(guò)掌握經(jīng)典遺傳學(xué)的基本理論和實(shí)驗(yàn)技能，以提高同學(xué)們獨(dú)立分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力。設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)由教師提供所需的實(shí)驗(yàn)材料和條件，通過(guò)學(xué)生自己動(dòng)手查閱資料，自行設(shè)計(jì)，擬定實(shí)驗(yàn)方案和具體步驟，獨(dú)立進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，觀察實(shí)驗(yàn)過(guò)程中的現(xiàn)象，并對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果記錄分析，實(shí)驗(yàn)結(jié)束后進(jìn)行總結(jié)，提出改進(jìn)意見(jiàn)。最后，由實(shí)驗(yàn)教師評(píng)選出最優(yōu)實(shí)驗(yàn)方案并進(jìn)行通報(bào)表?yè)P(yáng)，我們主要開(kāi)設(shè)人群中幾種性狀的調(diào)查研究。實(shí)踐結(jié)果發(fā)現(xiàn)，學(xué)生在設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)過(guò)程中投入了很大的精力查閱資料，各小組都有較強(qiáng)的競(jìng)爭(zhēng)意識(shí)，極大地調(diào)動(dòng)了學(xué)生的積極性和主動(dòng)性。對(duì)于綜合創(chuàng)新性實(shí)驗(yàn)我們的做法是讓同學(xué)們加入到教師的課題研究小組，在指導(dǎo)教師的指導(dǎo)下進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。另外，我們實(shí)施全天候開(kāi)放性實(shí)驗(yàn)教學(xué)，設(shè)有開(kāi)放性實(shí)驗(yàn)室，讓學(xué)生有更多的自主支配時(shí)間來(lái)完成實(shí)驗(yàn)，提高了學(xué)生對(duì)科學(xué)實(shí)驗(yàn)的興趣，為創(chuàng)新型人才的培養(yǎng)奠定了基礎(chǔ)。例如“果蠅大雜交綜合實(shí)驗(yàn)”主要包括“果蠅培養(yǎng)基的制備”、“果蠅形態(tài)結(jié)構(gòu)觀察與飼養(yǎng)”“、果蠅唾腺染色體制備與觀察”“、伴性遺傳”等內(nèi)容。這些實(shí)驗(yàn)均由學(xué)生根據(jù)自己的時(shí)間靈活安排，只要在學(xué)期期末前完成全部實(shí)驗(yàn)內(nèi)容即可。通過(guò)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的鍛煉，使學(xué)生學(xué)會(huì)用科學(xué)的思維方式方法解決問(wèn)題，進(jìn)一步提高了學(xué)生的綜合創(chuàng)新能力。

4改革考試內(nèi)容，突出考查學(xué)生的應(yīng)用分析能力

考試是作為評(píng)價(jià)學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)效果的一種重要手段，通過(guò)考試，任課教師能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)教學(xué)中還存在哪些問(wèn)題，比如基礎(chǔ)知識(shí)、基本概念的掌握情況，檢測(cè)教學(xué)方法是否恰當(dāng)。由此可見(jiàn)，通過(guò)考試不但能檢測(cè)教師教學(xué)內(nèi)容、教學(xué)方法，還可以了解學(xué)生對(duì)知識(shí)的掌握情況。傳統(tǒng)的遺傳學(xué)考試題型客觀題所占分值較大，雖然這些題型具有公正、嚴(yán)格的一面，但這些題型的特點(diǎn)是書(shū)本上就能直接找到，這樣會(huì)誘導(dǎo)學(xué)生死記硬背，僅僅測(cè)試了學(xué)生的記憶能力，無(wú)法鍛煉他們的思維能力和高層次的認(rèn)知能力。為此，我們加大了問(wèn)答、綜合分析應(yīng)用等主觀性試題的分值，試題涵蓋實(shí)際應(yīng)用及社會(huì)關(guān)注的熱點(diǎn)等內(nèi)容。例如考題“如果發(fā)現(xiàn)了某村莊人群比其他村莊有較高比例的兔唇型新生兒，這是由于遺傳因素還是環(huán)境因素引起的？如何判斷？”這些試題在書(shū)本上沒(méi)有固定的答案，只有通過(guò)所理解的知識(shí)進(jìn)行綜合分析才能回答，培養(yǎng)了學(xué)生綜合分析的能力。另外，考試并不是評(píng)價(jià)教學(xué)的唯一手段，應(yīng)該結(jié)合學(xué)生的學(xué)習(xí)過(guò)程綜合評(píng)價(jià)。教師應(yīng)把所教學(xué)生放在平等的位置來(lái)評(píng)價(jià)，以一種積極樂(lè)觀的心態(tài)去評(píng)價(jià)，充分肯定他們的點(diǎn)滴成績(jī)。

5結(jié)束語(yǔ)